epilepsisyndromer

På listen herunder finde du nogle af de mest udbredte epilepsisyndromer. Der er også enkelte syndromer, som ikke er en epilepsiform, men er sygdomme, hvor epilepsi tit er en del af sygdomsbilledet.

De forskellige epilepsisyndromer har forskellige karakteristika, som for eksempel i hvilken alder sygdommene begynder, hvilke anfaldstyper de indeholder, og hvornår de holder op – eller om de holder op igen. De spænder over et stort spektrum, lige fra forløb, som svinder spontant, eller let lader sig behandle, til svære sygdomme med fremadskridende hjerneskade. Det er derfor med til at sige noget om prognosen for epilepsien, hvis den kan syndromklassificeres.

Sådan finder man dit syndrom

Når lægen har klassificeret hvilken type anfald, der er tale om, er næste skridt at klassificere, hvilken type epilepsi det er ud fra anfaldstype, EEG-forandringer, eventuelt kombination af anfaldstyper og eventuelle familiære dispositioner. Derefter bestemmes eventuel epilepsisyndrom på baggrund i ovenstående samt alder ved debut af epilepsien og eventuelle anfalds provokerede faktorer. Et syndrom er en samling af symptomer og relevante fund, som erfaringsmæssigt fremtræder sammen.

De forskellige epilepsisyndromer har forskellige karakteristika, som for eksempel i hvilken alder sygdommene begynder, hvilke anfaldstyper de indeholder, og hvornår de holder op – eller om de holder op igen. De spænder over et stort spektrum, lige fra forløb, som svinder spontant, eller let lader sig behandle, til svære sygdomme med fremadskridende hjerneskade. Det er derfor med til at sige noget om prognosen for epilepsien, hvis den kan syndromklassificeres.

Børneabsence epilepsi

Anfaldstypen i epilepsisyndromet børneabsenceepilepsi er absencer, hvor barnet går i stå med det, det laver, reagerer ikke på tiltale for så at gentage aktiviteten direkte efter anfaldet.

Forekomst

Udgør cirka 18% af epilepsidiagnoserne hos børn. 2 ud af 3, der får  børneabsenceepilepsi, er piger.

Debuttidspunkt

Mellem 4. og 10. år med hyppigste debuttidspunkt omkring 5-6 årsalderen. Det er usædvanligt, hvis absencer begynder før 2-årsalderen og efter 13-årsalderen.

Årsag

Årsagen synes i høj grad at være genetisk betinget, uden at man dog med sikkerhed kender de enkelte gener, der kan medføre børneabsenceepilepsi. I nogle tilfælde vil man kunne påvise forandringer i gener, der øger risikoen for at udvikle børneabsenceepilepsi, uden at de er den direkte årsag. I andre tilfælde kan der påvises en direkte sygdomsfremkaldende forandring.

Anfaldsbeskrivelse

Absenceanfald hører til de mest karakteristiske generaliserede anfald; kortvarige, pludselig start og ophør og betydelig påvirkning af bevidstheden, uden at man dog falder om. Der kan være automatismer (automatiske bevægelser for eksempel med hænderne), øjenblink eller øjendrejning. Varigheden er typisk 3-20 sekunder og forekommer dagligt.

Anfaldene kommer oftest spontant, men kan fremprovokeres. En af de hyppigste provokerende faktorer er hyperventilation, og hvis ikke man kan fremprovokere et anfald hos et barn mistænkt for absenceepilepsi med hyperventilation, giver det grund til at revurdere diagnosen. Anfaldene ledsages af karakteristiske EEG-forandringer. Ved børneabsenceepilepsi er der desuden talrige generaliserede spike-waves (epileptiforme udladninger) i løbet af dagen uden samtidige absencer.

Absencer er eneste anfaldstype i børneabsenceepilepsi, men der kan ses feberkramper før første absence, eller enkeltstående/sjældne generaliserede tonisk-kloniske krampeanfald længe efter sidste absence.

Forløb

For syndromet børneabsenceepilepsi er der god prognose med hensyn til ophør af absenceanfald. Mere end 60% vokser fra epilepsien efter to år eller i løbet af teenageralderen.

Absenceanfald er oftest relativt lette at behandle med medicin. 80 % bliver anfaldsfrie på et enkelt antiepileptikum. Ved børneabsenceepilepsi kan behandlingen oftest aftrappes 2-3 år efter sidste absence.
Under 10% udvikler anden generaliseret epilepsi.

Hvis der ses absencer som anfaldstype i forbindelse med andre syndromer end børneabsenceepilepsi, er prognosen afhængig af det tilgrundliggende syndrom.

Psykosociale konsekvenser

For barnet med børneabsenceepilepsi er det uhyre vigtigt at opnå anfaldskontrol. Uopdagede anfald kan have betydelige konsekvenser for barnets indlæring og evt. lede til fejldiagnostik, f.eks. koncentrationsvanskeligheder.

Den ændrede aktivitet, der er i hjernen mellem anfaldene, antages desuden at kunne påvirke udviklingen af barnets hjerne og medføre en diskret reduktion af arbejdshukommelse og forarbejdningshastighed. Derfor vil en del børn med absenceepilepsi have opmærksomhedsproblemer, som hæmmer dem i indlæringssituationer. Børnene er i reglen ikke selv klar over, at de har anfald. De opdager ikke, at de går glip af informationer, men kan være generede af, at de ikke får fat i, hvad der foregår.

Nogle børn kan have svært ved at acceptere, at de har epilepsi, og at de skal have medicin. De fleste af børnene er normalt begavede. Ofte kan opmærksomhedsproblemerne bestå, selv om der opnås anfaldsfrihed med medicin og også efter, at man vil bedømme, at epilepsien er forsvundet. På grund af opmærksomhedsproblemerne kan de have behov for pædagogiske hensyn og støtte i undervisningen.

Autosominal dominant natlig frontallapsepilepsi (ADNFLE)

Autosominal dominant natlig frontallapsepilepsi er en genetisk epilepsi med natlige anfald i forbindelse med, man falder i søvn eller vågner.

Forekomst

Ukendt

Debuttidspunkt

Gennemsnitsalderen ved debut er 9 år, og de fleste der får syndromet, får det inden de fylder 20 år. Det er set debutere hos personer mellem 2 måneder og op til 60-årsalderen.

Der ses ingen forskel i hyppighed mellem kønnene.

Årsag

ADNFLE var det første epilepsisyndrom, hvor man fandt en genetisk årsag, nemlig forandring i et nikotinreceptorgen. Der er siden påvist forandringer i mange andre gener, der giver symptomer svarende til ADNFLE.

Anfaldsbeskrivelse

Det viser sig ved anfald om natten, ofte under indsovning eller opvågning. Det begynder med et fokalt anfald, der viser sig som et gisp, grynt eller ord. Det fortsætter så i form af voldsomme ukontrollable bevægelser, mens personen er mere eller mindre bevidsthedspåvirket. Anfaldene kommer som regel i serier. Der kan være adskillige anfald i løbet af en nat eller serier af anfald, der kommer med uger eller måneders mellemrum.

Forløb

Der er sædvanlig god respons på medicinsk behandling, dog er cirka 30% medicinresistente. Epilepsien er som regel livslang.

Psykosociale konsekvenser

Langt hovedparten er normalt udviklede og velfungerende. Der er dog set en mindre gruppe med kognitive udfordringer.

SeLAS/ Panayiotopoulos syndrom

Self-limitet epilepsy with autonomic seizures = SeLAS tidligere kaldet Panayiotopoulos syndrom.

Debuttidspunkt

Syndromet kan ses i 1-14-årsalderen, men mest almindeligt begynder symptomerne i 3-5-årsalderen. Drenge og piger synes at være lige påvirket.

Årsag

Er formentlig genetisk betinget.

Diagnosen stilles ud fra en detaljeret beskrivelse af barnets symptomer. EEG´et viser ofte unormal aktivitet på begge sider af hjernen, og som regel mod bagsiden af hovedet (den del af hjernen, som kaldes occipitallapperne). Ofte skal barnet være sovende under EEG-optagelsen for at fange en unormal aktivitet. Dog kan EEG ´et også være normal hos op til en fjerdedel af alle børn med dette epilepsisyndrom.

Anfaldsbeskrivelse

Fokale anfald, som kan være langvarige (op til timer). Anfaldene er meget sjældne. De kan se sådan her ud:

  • Barnet kan have en pludselig ændring i adfærd, blive bleg, klage over kvalme og vil kaste op.
  • Barnet kan svede og have problemer med at styre mundvandet.
  • Barnets hoved kan vende til den ene side og anfaldet kan slutte med rykvise bevægelser.
  • Barnet kan være træt efter anfaldet.
  • Anfaldene kan optræde både under søvn, og når barnet er vågent.
  • Det kan udvikle sig til generaliseret tonisk-klonisk anfald.

Forløb

Cirka 25% har kun et anfald. Halvdelen har 2-5 anfald og under 10% har over 10 anfald. Epilepsimedicin ordineres, hvis barnet har haft mere end tre eller fire anfald.

Psykosociale konsekvenser

Børnene vokser sig fra epilepsien inden teenagealderen. Der er dog risiko for komorbiditeter med for eksempel indlæringsvanskeligheder.

PCDH19 syndrom

Forekomst

PCDH19 syndrom er bundet til x kromosomet.. Syndromet findes stort set udelukkende hos piger/kvinder. De enkeltstående drenge, der er beskrevet med PCDH19, har alle haft ekstra kvindeligt arvemateriale.

Debuttidspunkt

Debuterer typisk før 1-årsalderen, med et gennemsnit på 10 måneder. Debutere inden 3-åralderen.

Årsag

Genforandringen kan enten arves fra en forælder eller være nyopstået i barnet. Den genetiske forandring – mutationen – er i et gen (PCDH19), der formentlig koder for, hvordan celler i centralnervesystemet kommunikerer med hinanden.

Anfaldsbeskrivelser

PCDH19 er karakteriseret ved klynger af fokale toniske anfald, som kan starte med et skrig (ses ved cirka halvdelen). Der ses også generaliserede tonisk-kloniske anfald, der kan ende i status epilepticus (link) Anfaldene er ofte fremkaldt af feber.

Der kan også ses atypiske absencer

Forløb

PCDH19 er karakteriseret ved, at anfaldene optræder i klynger, er påvirkelige for temperatur og ofte er medicinresistent. Anfaldene aftager dog ofte efter et årti uafhængig af behandling.

Psykosociale konsekvenser

Ved debuttidspunktet er barnet oftest normalt udviklet.

Op til 70% oplever udfordringer med autisme spektrum forstyrrelser eller andre kognitive udfordringer. Efter antallet af anfald aftager i teenagealderen, er det disse udfordringer, der er mest tydelige. Der syntes at være en sammenhæng mellem alder ved debuttidspunkt og sværhedsgraden af de kognitive udfordringer.

Rolandisk epilepsi – BECTS -SeLECTS

I Danmark er Rolandisk epilepsi den mest kendte betegnelse for dette syndrom. Den går dog også under betegnelsen ”Godartet børneepilepsi med centrotemporale spikes” = ”Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes” (BECTS) og SeLECTS = Self-limited epilepsy with centro-temporale spikes

Forekomst

Omkring 25 % af de børn, der har epileptiske anfald (ikke udløst af feber), vil have fokale anfald, og 2/3 af dem har Rolandisk epilepsi. Rolandisk epilepsi er det mest almindelige epilepsisyndrom i barndommen og rammer 0,2 % af den samlede befolkning – 10-20 ud af 100.000 børn i alderen 0-15 år. Rammer oftere drenge end piger – 3 drenge for hver 2 piger.

Debuttidspunkt

Debuterer ved 4-10-års alderen, typisk omkring 7 år. Debut inden 3 år og efter 14 år er ikke forenelig med dette syndrom.

Årsag

Undersøgelser støtter, at Rolandisk epilepsi er en af de genetisk betingede epilepsier, formentlig med en dominant arvegang.

Anfaldsbeskrivelse

Anfaldene kommer typisk under indsovning eller kort før opvågnen. Anfaldene er typisk enkeltstående anfald med ensidige sansemotoriske symptomer i ansigtet (hos 30 %), i mund/svælg (hos 50%), manglende tale (hos 40 %) og betydelig savlen (hos 30 %). Det enkelte anfald varer 1-3 minutter. Hos omkring halvdelen af børnene kan man opleve, at et anfald udvikler sig til enten halvsidige krampeanfald eller generaliserede tonisk-kloniske anfald. Disse anfald kan følges af længerevarende (timer-dage) halvsidige lammelser, der forsvinder af sig selv.

Under søvn har barnet epileptiform aktivitet, som ses på EEG’et (også kaldet interiktale paroxysmer), især over de områder, der er særligt involverede i sprogfunktionerne. Udladningerne kan ikke ses eller mærkes af barnet, men påvirker udviklingen af barnets hjerne.

Forløb

I forhold til anfaldene er der en god prognose for børn, der får Rolandisk epilepsi. Anfald ophører 3-4 år efter det første anfald, som regel før barnet fylder 16 år. De fleste har færre end 10 anfald og en mindre gruppe (omkring 10-20%) har kun et enkelt anfald. En anden mindre gruppe (10-20 %) har mange anfald, men disse forsvinder også inden 16 årsalderen. Der er en lille risiko for at udvikle generaliseret epilepsi i voksenlivet. Absencer vil være mere almindelige end generaliserede tonisk-kloniske anfald.

Psykosociale konsekvenser

Nyere forskning tyder på, at hjernen hos børn med Rolandisk epilepsi modnes anderledes end ved typisk udvikling, og at visse funktioner modnes senere. Det gælder især sprogfunktionerne, arbejdshukommelsen og de eksekutive funktioner (planlægning, tage initiativ mm). Udviklingen af andre kognitive funktioner kan også blive påvirket.

De fleste børn med Rolandisk epilepsi er normalt begavede. Cirka halvdelen har specifikke indlæringsvanskeligheder. Især ses der vanskeligheder med læse- og staveindlæring, indlæring af fremmedsprog og matematik. En del har også problemer med socialt samspil. De kognitive og adfærdsmæssige vanskeligheder klinger af, når epilepsien forsvinder i løbet af puberteten, men i mange tilfælde består vanskelighederne i et vist omfang.

En del af børnene vil derfor have behov for pædagogisk støtte i undervisningen. Mange forældre oplever desuden, at deres barn ændrer adfærd i forbindelse med epilepsidebut. En del af børnene udvikler svære følelsesmæssige problemer, angst og depressive symptomer.

Værd at vide

Det diskuteres, om Rolandisk epilepsi indgår i et spektrum af epilepsisyndromer, gående fra Rolandisk epilepsi over CSWS til Landau-Kleffner syndrom. Diskussionen næres af nylige undersøgelser, der viser, at associationer til de samme områder i arvemassen kan påvises for alle tre syndromer.

Rolandisk epilepsi har sit navn efter det sted i hjernen, hvorfra de epileptiske udladninger stammer, nemlig omkring den Rolandiske fissur (fold) eller sprække (sulcus centralis).

Fissuren er opkaldt efter den italienske patolog Luigi Rolando, der beskrev den i begyndelsen af 1800-tallet.

Juvenil myoklon epilepsi – JME

Juvenil myoklon epilepsi – JME – tilhører undergruppen af genetisk generaliserede epilepsier.

Anfaldene rummer pludselige ryk (myoklone ryk) ved opvågning. Over 90% af patienterne har generaliserede tonisk-kloniske anfald. Og op til 90% er fotosensitive.

Forekomst

Juvenil myoklon epilepsi (JME) er et relativt hyppigt epilepsisyndrom og udgør omkring 9,3 % af alle epilepsier.

Der er ingen forskel på hyppigheden hos drenge og piger.

Debuttidspunkt

Debuterer i 5-26-årsalderen, typisk mellem 14-25 år.

Årsag

Der er en betydelig genetisk komponent i syndromet, enten gener med direkte sygdomsårsag eller medvirkende til at øge risiko for at udvikle JME. Generne EFHC1 på kromosom 6 og GABRA1 på kromosom 5 er begge påvist i forbindelse med JME. Hos omkring 1/2 er der andre familiemedlemmer med epilepsi.

Anfaldsbeskrivelse

Den dominnerende anfaldstype er myoklone ryk, som ses ved alle patienter med JME. De myoklone ryk ses typisk ½-1 time efter opvågning. De kan være ganske beskedne, kan medføre ufrivillige bevægelser, der gør, at man vælter ting eller være så voldsomme, at man falder. De kan være asymetriske. Et fåtal (<10 %) har myoklone ryk som eneste anfaldstype. Mere end 90 % har generaliserede tonisk-kloniske anfald, typisk i forbindelse med opvågning. Nogle gange ses en ophobning af myoklone ryk, der udvikler sig til et fokalt til bilateralt tonisk-klonisk anfald. Absencerne, der ses hos omkring 1/3, er ofte kortere og mindre hyppige, end det ses ved børneabsence epilepsi og juvenil absence epilepsi.

I forbindelse med JME synes især søvnmangel, stress, fotosensitivitet og alkohol at være anfaldsprovokerende, men der er en lang række anfaldsprovokerende faktorer, der ligefrem kan være gensidigt forstærkende. F.eks. kan søvnmangel og alkohol, som ofte optræder sammen, i betydelig grad øge risikoen for anfald.

Forløb

Anfaldene er sædvanligvis lette at behandle med relevant epilepsimedicin, og omkring 67-92% bliver anfaldsfrie. Jo flere anfaldstyper, der er til stede samtidig, des større udfordring er det at behandle.

Anfaldene vil ofte komme igen, hvis den medicinske behandling ophører. Der vil derfor oftest være behov for livslang behandling.

Psykosociale konsekvenser

Afhængig af effekten af behandlingen kan de psykosociale konsekvenser spænde fra beskedne til invaliderende. De fleste med JME er normalt begavede. Man ved ikke med sikkerhed, om der er forhøjet risiko for specifikke indlæringsvanskeligheder, men der er mistanke om det. Mange oplever, at udviklingen af de eksekutive funktioner (planlægning, tage initiativ) påvirkes og går langsommere end forventet. Deres arbejdshukommelse påvirkes. En del vil opleve vanskeligheder, når der stilles krav om overblik, planlægning og organisering, selv om de hidtil har kunnet følge godt med i skolen.

Juvenil absence epilepsi

Juvenil absence epilepsi er en undergruppe af de genetiske generaliserede epilepsier.

Forekomst

Kommer ved børn/teenager med ellers normal udvikling. Udgøre cirka 2,4-3,1% af alle nye tilfælde af epilepsi ved børn/teenager.

Debuttidspunkt

Debuterer i 8-20-årsalderen, typisk i 9-13-årsalderen.

Årsag

Genetisk, kan være på baggrund af nyopståede mutationer

Anfaldsbeskrivelse

Typiske absencer, som er længere og ikke forekommer så hyppigt (ikke dagligt) som ved børneabsence epilepsi. Bevidsthedstabet kan være totalt eller delvis og er ikke så markant som ved børneabsenceepilepsi. Personen kan i nogle tilfælde svare på opgaver, de får stillet under et anfald.

Over 90% har også generaliserede tonisk-kloniske anfald, de ses oftest, hvis personen ikke er velbehandlet. Hos 14-27% opleves der generaliserede tonisk-kloniske anfald, før absencerne debuterer.

Nogle oplever at få myoklonier under absencerne.

Forløb

Oftest god responce på behandlingen, 70-80% bliver anfaldsfrie. Anfald kommer ofte igen ved udtrapning af medicinen, hvorfor behandlingen er livslang.

Psykosociale konsekvenser

Der opleves indlæringsvanskeligheder og/eller ADHD hos nogle patienter.

Jeavons syndrom

Jeavons syndrom er et generaliseret epilepsisyndrom, oftest af ukendt årsag. Syndromet er godt beskrevet ud fra kliniske EEG-målinger. Alle patienter er fotosensitive.

Forekomst

Cirka 3% af voksne med epilepsi har dette syndrom, og cirka 13% af mennesker med Jeavons syndrom har absencer.

Debuttidspunkt

Syndromet begynder i 2-14 årsalderen og topper i 6-8 årsalderen.

Årsag

Syndromet er genetisk betinget med en overvægt af kvinder, som får syndromet dobbelt så hyppigt som mænd.

Anfaldsbeskrivelser

Karakteristisk for Jeavons syndrom er trækninger i øjenlåg med og uden absencer, trækninger provokeret af lukkede øjne og pludselige trækninger under EEG samt fotosensitivitet.

Trækningerne består af kraftige ryk i øjenlågene, og tit er der opadvendte ryk opad i øjeæblet og hovedet (trækninger i øjenlåg uden absencer). Bevidstheden kan være lettere svækket sideløbende med eller efter trækningerne (trækninger i øjenlåg med absencer). Trækningerne er kortvarige, 3-6 sekunder, og opstår primært, når patienten lukker øjnene, og de bliver ved mange gange i løbet af en dag. Der kan komme trækninger i arme og ben, men de er sjældne og tilfældige.

Faktorer, der kan udløse anfald, er lukkede øjne og fotosensitivitet (flakkende og uafbrudt lys). Fotosensitivitet aftager, når patienten bliver voksen. Trækninger i øjenlåg bliver ofte fejldiagnosticeret som ansigts tics.

Forløb

Jeavons syndrom er en livslang lidelse. Trækninger i øjenlåg varer ofte ved uden synlige absencer og endda uden påviselig fotosensitivitet. Syndromet er resistent overfor behandling og optræder flere gange i løbet af en dag.

Lennox-Gastaut syndrom – LGS

Lennox-Gastaut syndrom – LGS er en af de epileptiske encefalopatier. Epileptiske encefalopatier er en gruppe af meget alvorlige epilepsisyndromer, der stort set altid resulterer i påvirket kognitiv udvikling. Den påvirkede kognitive udvikling skyldes sandsynligvis, at de aggressive epileptiske anfald, med vedvarende epileptisk aktivitet i hjernen, finder sted i en periode, hvor der sker en massiv udvikling af hjernen.

Med til gruppen hører blandt andet også  West syndrom og Dravet syndrom.

Forekomst

Syndromet er relativt sjældent med omkring 0,2–2,8 nye tilfælde ud af 10.000 børn om året.

Syndromet udgør 1-2% af alle epilepsier.

Debuttidspunkt

Debuterer hyppigst omkring 3-5 år. Sjældent efter 10-årsalderen.

Årsag

Omkring 70% af tilfældene med Lennox-Gastaut syndrom (LGS) skyldes medfødte hjernemisdannelser, stort set svarende til årsagerne til West syndrom. Nogle af de tidligt indsættende epilepsisyndromer som West syndrom kan udvikles til LGS over tid. Der er ikke påvist genetiske årsager til LGS som syndrom, men mutationer i gener, der medfører andre syndromer (f.eks. Dravet syndrom) har kunnet påvises hos voksne med LGS.

Anfaldsbeskrivelse

Lennox-Gastaut syndrom er karakteriseret ved tre symptomer:

  • Forskelligartede, vanskeligt behandlelige anfald, især toniske, atoniske og atypiske absencer.
  • Kognitive og adfærdsmæssige afvigelser.
  • EEG med forekomst af karakteristiske forandringer (hurtig aktivitet og langsomme generaliserede spike-wave udladninger).

De toniske anfald forekommer hos næsten alle med LGS, oftest symmetriske (i begge sider af kroppen), kortvarige (2-10 sekunder) og varierer i sværhedsgrad fra næsten umærkelige til meget voldsomme, ses ofte i relation til søvn. Hvis LGS er en videreudvikling af tidligere West syndrom, kan de toniske anfald komme i længerevarende serier og minde om epileptiske spasmer.

De atypiske absencer forekommer hos omkring 2/3, men med langsommere start og slutning end almindelige absencer, og bevidstheden er ikke nødvendigvis så voldsomt påvirket. Forekommer især hos de børn/voksne, der har LGS på baggrund af strukturelle hjernemisdannelser.

Atoniske anfald forekommer hos omkring halvdelen af patienterne. De er hyppige og kan involvere enten hovedet alene eller hele kroppen.

En mindre del med LGS (omkring 1/3) kan opleve myoklone ryk, enten enkeltstående eller i korte serier.

Omkring halvdelen af patienterne oplever non-konvulsive epileptiske anfaldsserier.

Forløb

LGS har en høj dødelighed (omkring 5 %). Op mod 90 % fortsætter med at have anfald i voksenalderen.

Psykosociale konsekvenser

Stort set alle mennesker med LGS (>90%) har betydelige kognitive og adfærdsmæssige udviklingsforstyrrelser. Udviklingen efter anfaldsdebut kan være præget af færdighedstab og stop i udvikling. Herefter vil udviklingen gå meget langsomt. Der kan ses svære forstyrrelser af sprog og opmærksomhed, og en del udvikler autistiske træk.

Børnene er i perioder meget medtagne af de mange anfald, og det er ofte nødvendigt at overvåge dem konstant i småbarnsalderen. De børn, der ikke har en påvist årsag til deres LGS, og som var typisk udviklede inden epilepsidebut, har en forholdsvis god udviklingsprognose, men vil også opleve betydelige indlæringsvanskeligheder. Udviklingen vil typisk være præget af svingninger mellem gode og dårlige perioder, svarende til anfaldshyppigheden, som kan skifte, selv om der ikke sker ændring i medicinen. Undervejs kan det derfor være svært at vurdere effekten af den medicinske behandling.

De fleste vil have et livslangt behov for omfattende social- og specialpædagogisk bistand.

Værd at vide

Anfaldene i LGS er meget vanskelige at behandle medicinsk og bliver i stedet behandlet via andre behandlingsformer som for eksempel diætbehandling (Ketogen diæt), vagus nerve stimulator eller i sjældne tilfælde epilepsikirurgi.

William Gordon Lennox og Henri Gastaut var de to neurologer, der først var med til at beskrive syndromet.

I litteraturen beskrives det første gang i 1969.

D/EE-SWAS - CSWS/ESES – Landau Kleffner

EE-SWAS, hvis udviklingen forinden var normal

DEE-SWAS, hvis der er forsinket udvikling inden debut, evt. kun sprogligt.

D/EE-SWAS er tidligere kaldet Landau-Kleffner syndrom, CSWS og ESES

D/EE-SWAS er en epileptisk hjernelidelse (encefalopati) kendetegnet ved karakteristiske forandringer på søvn-EEG, anfald, neuropsykologiske og motoriske vanskeligheder.

Forekomst

Relativt sjældent, rammer omkring 0,5% af børn med epileptiske anfald.

Debuttidspunkt

Debuterer mellem 2-12-årsalderen, typisk 4-5 år.

De karakteristiske EEG-forandringer ses ofte 1-2 år efter anfaldsdebut med flest omkring 8 år og spredning fra 3-14 år.

Debuterer med adfærdsændringer, uro, rastløshed og tab af færdigheder. En lille del af børnene har ikke epileptiske anfald.

Årsag

De fleste af børnene har en medfødt hjernemisdannelse. I sjældne tilfælde er der set udvikling fra Rolandisk epilepsi, og kun hos omkring 10% af børnene er der en familiehistorie med epilepsi. Ligesom ved de andre epileptiske encefalopatier antages EEG-forandringerne at være medvirkende årsag til de kognitive vanskeligheder.

Anfaldsbeskrivelse

D/EE-SWAS er kendetegnet ved:

  •  Den kognitiv, motoriske og adfærdsmæssige udvikling stopper
  •  Markante forandringer på EEG under søvn
  •  Med og uden forskellige typer af epileptiske anfald

Sjældne anfald

Typisk motoriske fokale anfald med og uden bevidsthedspåvirkning, samt fokal til bilateralt tonisk-klonisk anfald.

Forløb

De epileptiske anfald er i reglen relativ lette at behandle, men tab af færdigheder og kognitive udfordringer vil ofte kræve social- og specialpædagogisk støtte.

De epileptiske forandringer, der ses under søvn, vil påvirke barnet, selvom der ikke kan ses anfald. De vil påvirke barnets søvn og udvikling.

Anfaldene vil svinde uanset grundlæggende årsag, ligesom EEG vil normaliseres. Færdigheder vil til en vis grad vende tilbage, men barnet vil sjældent opnå gennemsnitlige neuropsykologiske kompetencer.

Psykosociale konsekvenser

Adfærdsændringen er det første tegn på D/EE-SWAS. Der ses en tiltagende motorisk uro og rastløshed. Børnene er irritable, har kort lunte, er uforudsigelige og kommer i konflikt med de andre børn. De kan ikke koncentrere sig, de glemmer, hvad de allerede har lært og lærer ikke nyt. Der kan ligefrem være tale om, at de taber færdigheder, afhængigt af, hvor i hjernen den natlige epileptiforme aktivitet er mest udbredt. Hvis de før debut havde et typisk udviklet talesprog, kan de efter debut få svært ved at finde ordene og få sagt det, de vil. Dette giver anledning til yderligere frustration og irritabilitet. Når D/EE-SWAS i løbet af puberteten ophører, vil en del færdigheder vende tilbage, herunder evnen til at lære nyt. Men hos de fleste består vanskelighederne i et vist omfang.

D/EE-SWAS forekommer hos både typisk udviklede og hos børn med hjerneskader. For de fleste er antallet af egentlige epileptiske anfald så få, at de i sig selv udgør et mindre problem. Tab af intellektuelle, sproglige og praktiske færdigheder, og de adfærdsmæssige forstyrrelser, er imidlertid i sig selv et massivt og omfattende problem. En del af børnene vil fremtræde med autistiske træk.

Børnene vil få behov for omfattende social- og specialpædagogisk hjælp. Omfanget af ændringerne i børnenes dagligdag vil naturligvis afhænge af, om de som udgangspunkt har været normalt begavede eller har et lettere eller sværere udviklingshandicap.

Værd at vide

  • Toniske anfald er den eneste anfaldstype, der ikke forekommer i forbindelse med D/EE-SWAS
  • De kognitive vanskeligheder har tidsmæssig tæt sammenhæng med tilstedeværelsen af D/EE-SWAS.
  • Graden af neuropsykologiske vanskeligheder senere hen hænger sammen med varigheden af D/EE-SWAS

Infantile spasmer

Betegnelsen infantile spasmer dækker både over diagnosen West syndrom og børn, der præsenterer sig med epileptiske spasmer uden at opfylde kriterierne for West syndrom.

West syndrom er betegnelse for en samling af 3 symptomer:

  • Epileptiske spasmer
  • Karakteristiske forandringer på EEG (hypsarrhytmi)
  • Negativ påvirkning af den kognitive udvikling med tab eller stagnation i udviklingen.

Forekomst

Infantile spasmer rammer 0,3 pr 1.000 levende født barn.

Rammer lidt oftere drenge end piger.

Infantile spasmer udgør 10% af de stillede epilepsidiagnoser, før barnet fylder 3 år.

Debuttidspunkt

Mellem 3 og 12 måneder, hyppigst omkring 5-6-månedersalderen. Anfald debuterer sjældent før 3-månedersalderen, og det er også sjældent, at de optræder første gang efter det første leveår.

Årsag

Der er talrige årsager til West syndrom. De kan opdeles i årsager, som opstår før, under og efter fødslen, med eller uden hjernemisdannelser. Det kan for eksempel være kromosomforandringer (f.eks. Down syndrom), infektioner (f.eks. meningitis) eller stofskiftesygdomme (f.eks. Føllings syge).

Anfaldsbeskrivelse

Anfaldene viser sig ved epileptiske spasmer, som giver korte opspændinger i armene, vare oftest under 3 sekunder. Kommer ofte i serier over flere minutter. Barnet er ofte ked af det, efter anfaldene er ovre.

Forløb

Afhængigt af årsagen til epilepsien ses ofte et forløb, der begynder med enkelte spasmer, som i løbet af nogle uger udvikler sig til mange spasmer i serier. Anfaldene forekommer typisk, når barnet er ved at vågne eller er vågent.

Omkring 2/3 vil senere hen udvikle andre typer epileptiske anfald, der kan være svære at behandle medicinsk. Der er en betydelig dødelighed forbundet med West syndrom (omkring 5%), ikke på grund af de epileptiske anfald, men som følge af den bagvedliggende årsag til dem eller i ekstremt sjældne tilfælde selve den medicinske behandling (oftest en behandling, der ikke anvendes i Danmark).

Psykosociale konsekvenser

Anfaldene er tydeligt generende for børnene, idet de græder og kan være utrøstelige efter de sidste anfald i en serie.

Barnets udvikling vil, afhængigt af årsagen, være typisk frem til et anfald forekommer første gang. Udviklingen vil for omkring 10% fortsætte med at være typisk. En del børn har dog før epilepsiens debut lettere eller sværere udviklingsforstyrrelser. 2/3 vil udvikle svære kognitive vanskeligheder, halvdelen vil have motoriske problemer, og der ses ofte autistiske træk, ADHD-lignende symptomer og evt. psykiatriske problemer. Jo hurtigere der opnås anfaldsfrihed, desto bedre er prognosen formentlig, men igen afhængig af den tilgrundliggende årsag.

Børnene vil ofte have brug for omfattende special- og socialpædagogisk bistand. Forældrene vil i de fleste tilfælde have brug for hjælp og støtte til at varetage omsorgen for barnet.

Værd at vide

De epileptiske spasmer blev tidligere benævnt infantile spasmer. Spasmerne kan imidlertid også ses hos voksne, hvorfor navnet blev ændret.

Epileptiske spasmer kan forekomme uden ledsagende forandringer i EEG eller negativ påvirkning af den kognitive udvikling. Der er i disse tilfælde ikke tale om West syndrom.

Kan forekomme hos voksne som del af andre epilepsisyndromer.

Epileptiske spasmer ses hyppigt hos børn med Tuberøs sclerose eller Down syndrom.

Syndromet er opkaldt efter den engelske læge, William James West, der i 1841 var den første, der beskrev symptomerne.

Dravet syndrom

Syndromet blev tidligere kaldt ”svær, myoklon epilepsi hos børn”, forkortet SMEI. Hører under gruppen af epileptiske encefalopatier.

Forekomst

Dravet syndrom tegner sig for omkring 6% af de epilepsier, der debuterer, før barnet fylder 3 år. Forekomsten er 1:20.000 og rammer lidt oftere drenge end piger.

Debuttidspunkt

Mellem 3. og 10. måned, flest omkring 5-månedersalderen. Anfaldene debuterer sjældent før 3-månedersalderen. Det er også sjældent, at de optræder første gang efter det første leveår.

Årsag

Dravet syndrom skyldes i langt de fleste tilfælde en nyopstået mutation i SCN1A-genet på kromosom 2. Hos et fåtal kan der påvises en anden genetisk forklaring, men hos omkring 10% af personer med klinisk diagnosticeret Dravet syndrom, kan der ikke påvises en genetisk årsag.

Anfaldsbeskrivelse

Dravet syndrom indeholder 4 symptomer:

  • Tidligt debuterende langvarige feberkramper (oftest før 6-månedersalderen)
  • Myoklone ryk
  • Atypiske absencer (langsommere start, længere varende og evt. med andre komponenter)
  • Fokale anfald med påvirkning af bevidstheden

Feberkramperne vil ofte være komplekse. Det vil sige, at de er relativt langvarige, eventuelt halvsidige, varer mere end 15 minutter og forekommer flere gange i løbet af et døgn.  Med til det komplekse er, at de indtræffer, før barnet fylder 6 måneder.

Forløb

Udviklingen sker i tre faser. Først er der en relativt fredelig periode på 2-6 måneder, ofte med komplekse feberkramper og uafbrudte serier af anfald (status epilepticus(indsæt link)).

Dernæst følger en periode med meget aggressive anfald, som er vanskelige at behandle. Anfaldene bliver ofte fremprovokeret af temperaturændringer og fotosensitivitet. Anfaldene påvirker ofte den kognitive udvikling i negativ retning.

I sidste fase, der ofte begynder omkring 6-årsalderen, sker der en betydelig bedring i sværhedsgraden og hyppigheden af epileptiske anfald, men der vil fortsat være tale om betydelige kognitive, neurologiske og motoriske funktionsnedsættelser.

Der er en øget dødelighed forbundet med Dravet syndrom. Dødsfaldene sker som følge af de epileptiske anfald eller ledsagetilstande, dvs. andre diagnoser eller sygdomme.

Psykosociale konsekvenser

Børnene vil ofte udvikle sig typisk i den første tid. I forbindelse med epilepsidebut vil mange børn opleve tab af færdigheder eller stop i udviklingen. Mange børn vil udvikle en autismelignende adfærd med kontaktvanskeligheder og sprogforstyrrelser. Mange udvikler tillige opmærksomhedsproblemer og bliver motorisk urolige. Der kan også forekomme søvnproblemer. Langt de fleste børn vil få betydende indlæringsproblemer.

For familier med børn med Dravet syndrom vil der være behov for støtte fra flere sider, f.eks. fra daginstitutioner, skoler, botilbud til den unge/voksne etc. Der vil være perioder, hvor der er mere brug for støtte end andre, men på grund af syndromets natur, må familien og barnet forventes at have et vedvarende støttebehov.

Værd at vide

De epileptiske anfald ved Dravet syndrom er meget vanskelige at behandle. Nogle finder dog, at en kombination af ketogen diæt og medicinen giver gode resultater.

Dravet syndrom er opkaldt efter den franske børnelæge Charlotte Dravet.

“De 20 første spørgsmål om Dravet Syndrom” (pdf) – svar på hyppigt stillede spørgsmål.

Epilepsihospitalet Filadelfia har udgivet en pjece om Dravet syndrom, som du kan downloade her.

Dravet Danmarks hjemmeside kan du læse mere om Dravet og finde facebookgrupper m.m. hvor du kan komme i kontakt med andre familier med Dravet tæt på. Du kan møde udvalget bag Dravet Danmark her.

Myoklon-Atonisk epilepsi (MAE)

Tidligere kaldet myoklon astatisk epilepsi, Doose syndrome. Hører til gruppen af udviklingsmæssige og epileptiske encefalopatier

Myoklon-Atonisk epilepsi har tidligere været delt op i godartet og ondartet MAE.

Forekomst

1:10.000 og udgøre cirka 1,2-2% af epilepsidiagnoserne i barndommen.

Årsag

  • Der ses ofte familiehistorie med feberkramper.
  • Årsagen er oftest ukendt, kan være genetisk.

Anfaldsbeskrivelse

Anfaldet starter med myoklont ryk og dernæst atonisk anfald, hvor alle muskler bliver slappe.

Ofte mange anfald ved debut af sygdommen, generaliseret anfald og status epilepticus.

Forløb

  • Børnene er normalt udviklede frem til debut af epilepsien. Debuterer oftest mellem 2-6-årsalderen og hos flere drenge end piger.
  • EEG er ofte normalt ved sygdomsdebut, men udvikler sig med tiltagende forandringer.
  • Der er stort spænd mellem normal udvikling til svær mental retardering.
  • Cirka 25% har tidligere haft feberkramper, hvilket giver en god prognose for det videre forløb
  • 50-80% får fuld anfaldskontrol inden for 3 år efter debut.

Psykosociale konsekvenser

Ved manglende anfaldskontrol kan der ses adfærdsmæssige udfordringer, stagnation i udvikling og søvnproblemer.

Early-Infantile Develomental and Epileptic Encephalopathy/EIDEE/ tidligere Ohtahara

Early-Infantile Develomental and Epileptic Encephalopathy er et meget sjældent epileptisk syndrom. Det er tidligere kaldet Ohtahara syndrom.

Forekomst

10 ud af 100.000 nyfødte, ligelig fordeling mellem dreng og piger.

Debuttidspunkt

De epileptiske anfald starter inden for de første tre måneder af barnet liv, oftest i de første 10 dage efter fødslen.

Årsag

De fleste tilfælde er genetisk betinget, nogle er metaboliske og andre med ukendt årsag.

Anfaldsbeskrivelse

Nyfødte børn med EIDEE er ofte slappe og usædvanligt trætte. Med tiden kan de udvikle spasticitet i lemmerne. Hos de fleste børn ses en underliggende strukturel hjernemisdannelse, som muligvis er genetisk betinget, eller som følge af en hjerneskade før eller omkring fødselstidspunktet.

Anfaldende ved EIDEE kan variere, men omfatter ofte fokale toniske, generaliserede toniske, myoklone, fokale kloniske og epileptiske spasmer.

Forløb

Epilepsien er ofte medicinresistent, medmindre den er mål for metabolisk eller genetisk præcisionsmedicin, eller der er strukturelle forandringer i hjernen, der kan have effekt af kirurgi.   Efter adskillige måneder kan anfaldene ændre sig til epileptiske spasmer.

Psykosociale konsekvenser

Der er en meget høj dødelighed forbundet med Ohthahara syndrom. Alle børn, der overlever den tidlige fase vil have et udviklingshandicap, og syndromet vil overgå til andre syndromer, f.eks. West syndrom.

Rasmussens encepalitis

Kronisk fremadskridende betændelse i den ene del af hjernen med epilepsi.

Forekomst

2,4 ud af 10.000.000 hos personer under 18 år

Debuttidspunkt

Debutalderen er 1-10-årsalderen, de fleste omkring 6-årsalderen. Debuterer hos et hidtil normaludviklet barn. Cirka 10% har debut i ungdoms- og voksenalderen. Her ses oftest langsommere forløb.

Årsag

Betændelse i hjernen, formentlig på baggrund af autoimmun reaktion.

Anfaldsbeskrivelse

Fokale anfald med eller uden bevidsthedspåvirkning kan eventuelt udvikle sig til fokalt til bilateralt tonisk-klonisk anfald.

Kan have anfald i serier.

Kan udvikle atoniske anfald.

Forløb

Rasmussens encepalitis deles op i tre faser.

  • I første fase er der sjældne anfald og uden hemiparese (delvis nedsat muskelkraft/lammelse i den ene side)
  • Anden fase er der hyppige anfald og udvikling af hemiparese
  • Tredje fase er der permanent hemiparese

Psykosociale konsekvenser

De fleste har behov for kirurgi, hvor den ramte hjernedel skilles fra den raske. Risikoen for tab af færdigheder og kognitive funktioner stabiliseres ved kirurgi.

Ofte er den til grundlæggende årsag og epilepsien behandlingsrefraktær (ikke behandlelig)

Godartede neonatale anfald, ikke-familiære

Godartede neonatale anfald er et selvbegrænsende, kortvarigt epilepsisyndrom, også kaldet femte-dags-kramper.

Forekomst

Omkring 7% af neonatale krampeanfald er godartede, ikke-familiære neonatale anfald. De rammer lidt oftere drenge end piger.

Debuttidspunkt

90% af de ramte børn har anfald mellem 4. og 6. levedøgn, resten mellem 1. og 7. levedøgn.

Årsag

Der er mange teorier om baggrunden for femte-dags-kramper. Nogle mener, at de er betinget af faktorer i omgivelserne, på grund af den variation, der er i forekomsten; andre, at de er betinget af akut zink-mangel, som man har kunnet se i spinalvæsken hos nyfødte med femte-dags-kramper eller virusinfektioner med især rotavirus. Der er ikke medicinsk enighed om en endelig årsag.

Anfaldsbeskrivelse

Typisk ses serier af kloniske anfald. I begyndelsen ses kloniske anfald i den ene side af kroppen, der kan skifte side og kun sjældent er tosidede. Anfaldende ledsages i 1/3 af tilfældene af apnø (hvor barnet holder pause i vejrtrækningen). De enkelte anfald i serien er kortvarige, 1-3 minutter, i begyndelsen adskilt af pauser, men senere hen i sammenhæng.

Forløb

Anfaldene ses hos det i øvrigt raske spædbarn og varer typisk 20 timer (op til 3 døgn). Herefter forsvinder de af sig selv. Barnets udvikling vil i langt den overvejende del af tilfældene være fuldstændig typisk.

Psykosociale konsekvenser

Der er oftest ikke psykosociale konsekvenser senere i barnets liv.

Værd at vide

Diagnosen er en såkaldt eksklusionsdiagnose. Dvs. man skal sikre sig, at der ikke er behandlingskrævende årsager til anfaldene, og at der ikke er tale om den familiære, knap så godartede variant, som dog er meget sjælden.

Et sikkert tegn på, at der må være tale om et andet epilepsisyndrom er, hvis der forekommer toniske anfald.

Transient epileptisk amnesi - TEA syndromet

TEA betyder ”forbigående epileptisk hukommelsestab”. Syndromet er første gang beskrevet i 1980-erne. Forskere fremhæver, at syndromet formentlig er underdiagnosticeret, og at man bør tænke på syndromet hos midaldrende og ældre patienter, som klager over gentagne anfald med kortvarige hukommelsestab samtidig med udvikling af hukommelsesproblemer, hvor hukommelsen for oplevelser og input inden for de seneste måneder eller år er blevet tiltagende dårlig eller forsvinder helt, uden at der er tale om egentlig demensudvikling.

Forekomst

Ukendt.

Debuttidspunkt

Ældre eller midaldrende patienter, oftest mænd.

Årsag

Undersøgelser tyder på, at TEA ofte er relateret til forandringer i temporallapperne og i hippocampus i hjernen. Syndromet kan være udløst af kranietraumer eller blodpropper i hjernen, men hos langt de fleste patienter, som er undersøgt grundigt indtil nu, kommer TEA-anfaldene tilsyneladende spontant og uden nogen forklaring.

Anfaldsbeskrivelser

I TEA-syndromet indgår tre vigtige elementer:

  • Forbigående anfald med hukommelsestab af ca. 30-60 minutters varighed. Det karakteristiske ved anfaldene er, at patienten pludselig bliver ”ikke-kontaktbar”, det vil sige ikke reagerer på henvendelse eller spørgsmål. Nogle gange vil pårørende opleve, at patienten i forbindelse med anfaldene stiller simple spørgsmål gentagne gange (for eksempel: ”Hvilken dag har vi i dag? ” – ”Hvad skal jeg nu gøre?” – ”Hvor er vi nu? ”).
  • 2/3 af patienterne med TEA har også andre fokale temporallaps anfald, hvor smag eller lugtehallucinationer er de hyppigste.
  • Efter anfaldet har personen bevaret evnen til at fortsætte med det arbejde/den aktivitet, vedkommende var i gang med, før amnesi-anfaldet kom.

Efter anfaldet kan der være et forbigående problem med at huske bagud. En del af personerne kan som regel huske, at de ikke kunne huske.

Med TEA følger en påvirkning af både langtidshukommelsen og korttidshukommelsen således, at oplevelser og begivenheder inden for de sidste uger, måneder eller år forsvinder meget hurtigere hos disse patienter, end hos andre.

Patienter oplever ofte problemer med at huske geografiske detaljer såsom gadeforløb og adresser og beliggenhed af bopæl på familie og venner, og det er oftest hukommelsesproblemer, der bringer dem til lægen.

Forløb

Patienter med TEA har en god prognose. Anfald behandles som regel nemt med et enkelt antiepileptika som for eksempel lamotrigin eller levetiracetam.

Psykosociale konsekvenser

Hukommelsesproblemerne uden for anfald kan være vedvarende efter opstart af behandling.

Post stroke-epilepsi

Ved post stroke-epilepsi menes der epilepsi, der er opstået på baggrund af en blødning eller en blodprop i hjernen.

Forekomst

For personer over 35 år er stroke den hyppigste årsag til epilepsi.

Risikoen for epilepsi efter stroke er 12% over en 10-årig periode.

Årsag

Det epileptiske anfald opstår i det arvæv, der altid dannes uden om en blodprop eller en hjerneblødning.

Hjernecellerne i dette væv ligger klemt og bliver særlig følsomme. Derfor kan de pludseligt begynde at udsende ukontrollerede signaler. Disse signaler medfører de kliniske symptomer, man ser ved et epileptisk anfald, afhængigt af, hvilken hjernedel, der er påvirket.

Anfaldsbeskrivelse

Epileptiske anfald efter stroke starter ofte som fokale anfald, som kan udvikle sig til bilaterale til tonisk-klonisk anfald (tidligere kaldet fokale anfald med sekundær generalisering).

Hyppigst ser man anfald i den ene side af kroppen ved epilepsi efter en apopleksi. Disse består af halvsidige trækninger (kramper) og/eller følesymptomer i arm og/eller ben. Der kan også opstå synsforstyrrelse, hallucinationer, opadstigende ubehag fra maven til halsen. En række andre symptomer afhænger af, hvilken hjernedel der genererer anfaldet. Uklarhed og manglende respons kan også repræsentere et epileptisk anfald.

Hvis hjernens epileptiske aktivitet spreder sig over til den modsatte hjernedel, vil det medføre tab af bevidstheden, og der kan opstå krampeanfald. Patienterne har oftest ingen erindringer om, at de har haft anfald, og de kan derfor heller ikke beskrive dem.

Efter anfaldet kan det tage tid at generhverve bevidstheden, hvorunder konfusion og evt. længerevarende (op til flere døgn) lammelse kan forekomme.

Sidstnævnte kan give mistanke om nytilkommet apopleksi eller anden sygdom i hjernen.

Der ses sjældent status epilepticus (indsæt link)

Diagnosen og behandling startes oftest efter første anfald, da der er over 60% risiko for nye anfald.

Anfald, der optræder inden for de første 7 døgn efter stroke karakteriseres som symptomatiske og som en akut tilstand og ikke som reel epilepsi.

Forløb

Der opnås ofte anfaldsfrihed ved brug af en enkelt type epilepsimedicin.

Psykosociale konsekvenser

De psykosociale konsekvenser afhænger af omfanget af skaderne efter stroke.

Gelastisk epilepsi

Gelastisk epilepsi er en type af anfald som er »gelastiske«. Gelastikos er det græske ord for latter.

Forekomst

Meget sjælden. Ud af 100.000 under 20 år ses der 0,5 børn med gelastisk epilepsi. Der ses ingen forskel mellem drenge og piger

Debuttidspunkt

Cirka 85% af tilfældene debuterer inden barnet fylder 1år. Nogle debuterer dog først midt i barndommen.

Årsag

De mest almindelige områder af hjernen, der giver anledning til gelastiske anfald, er hypothalamus (en lille, men meget vigtige struktur dybt i midten af hjernen). Årsagen til epilepsi er ofte en lille svulst i hypothalamus. De fleste af disse tumorer er godartede.

Anfaldsbeskrivelse

Anfaldet starter som regel med latter. Latteren er ofte beskrevet som værende mekanisk og ikke særlig hjertelig. Latteren opstår pludseligt, uden nogen indlysende grund og er normalt helt malplaceret. Større børn kan opleve forvarsel.

Latteren varer som regel mindre end et minut. Anfaldene kan blandt andet også vise sig ved, at hovedet bevæger sig, og der kan ses automatismer, hvor hænder, læber og mumlen er involveret. Bevidsthed ændres. Denne periode kan vare nogle sekunder til mange minutter, og stopper derefter.

Forløb

Gelastisk epilepsi er medicinresistent, og der ses en negativ udvikling over tid. Senere i forløbet kan der udvikles generaliserede toniske og/eller atoniske anfald samt atypiske absencer.

Da epilepsien er medicinresistent, kan kirurgi være en løsning som skal overvejes, gerne tidlig i forløbet for at undgå udviklingen af de psykosociale konsekvenser.

Psykosociale konsekvenser

Børnene kan udvikle fremadskridende kognitive problemer som aggression, hyperaktivitet, autismeforstyrrelser mm. Tidlig operation kan være med til at stoppe denne udvikling.

Mesial Temporallaps Epilepsi – MTLE

Mesial temporallaps epilepsi (MTLE) på grund af hippocampussclerose.

Hippocampus sidder i den dybe del i tindingelappen i hjernen.

Forekomst

Der er ingen sikre tal, men det tyder på, at 3,5 ud af 1.000 personer lider af MTLE

Debuttidspunkt

MTLE debuterer typisk i teenagealderen og de tidlige voksenår, men kan ses allerede fra 2-års-alderen og er også set senere i voksenalderen. Der er ingen forskel mellem kønnene.

Der kan være en historie med feberkramper

Årsag

Syndromet er delvist defineret ved tilstedeværelsen af hippocampussclerose. Udviklingsskader i fosterstadiet, hjernebetændelse m.m. kan give skader, der får hippocampus til at skrumpe, dette kaldes hipocampussclerose. Dette kan senere medføre epilepsi.

Derudover ved man, at feberkramper kan disponere til hippocampussclerose. I visse tilfælde er der genetiske årsager til udviklingen af feberkramper, og disse gener kan siges sekundært at medføre MTLE med hippocampussclerose.

Anfaldsbeskrivelse

Den mest almindelige anfaldstype er fokale anfald og forekommer hos omkring 90%. Det første og hyppigste symptom er aura bestående af en opadstigende fornemmelse i mellemgulvet, næsthyppigst (20-30%) opleves angst under anfaldet. Andre almindelige fænomener kan være deja-vu, jamais-vu, lugt- og smagshallucinationer eller oplevelse af ændring af tings størrelse.

Længere henne i forløbet sker der en udvikling af de fokale anfald til at være fokale anfald med påvirkning af bevidstheden (fjernhed, stirren) og automatismer, f.eks. planløs pillen eller gentagne mundbevægelser (smasken eller tyggen). Anfaldene kan udvikles til fokalt til bilateralt tonisk-klonisk anfald.

I MTLE vil der ofte være en betydelig påvirkning efter anfaldene. Personen kan opleve betydelig træthed, hovedpine, taleproblemer, koncentrationsvanskeligheder m.m.

Forløb

Der er stor variation i effekten af behandling. I omkring 50% af tilfældene er de epileptiske anfald ikke mulige at behandle med epilepsimedicin, og epilepsikirurgi har vist sig som et glimrende alternativ.

Omkring 30% kan behandles relativt tilfredsstillende med epilepsimedicin og kunne formentlig hjælpes yderligere af kirurgi. 20% har kun enkeltstående anfald og behandles tilfredsstillende med medicin.

Psykosociale konsekvenser

Der kan, især senere i forløbet, være en ganske høj anfaldshyppighed, og efter anfaldene vil der som regel være træthed, hukommelsesproblemer og opmærksomhedsproblemer. Både hukommelsesproblemer og opmærksomhedsproblemer kan være til stede i timer, op til et døgn, efter anfald. Efterhånden, som der har været mange anfald over tid, vil der komme mere permanente hukommelsesvanskeligheder. Det er også almindeligt, at der i stigende grad tilkommer koncentrationsproblemer. Hos nogen ses også eksekutive vanskeligheder. De fleste personer med MTLE er normalt begavede, men må ofte afbryde uddannelsesforløb eller arbejde, når anfaldshyppigheden bliver for stor. Da der desuden er en let forhøjet risiko for at udvikle psykotiske episoder, kan denne epilepsi samlet set have meget alvorlige konsekvenser.

De børn, der opereres, bliver i mange tilfælde anfaldsfri, og formentligt af den grund bliver de ofte bedre til at koncentrere sig. Hvis de også kan undvære medicinen, vil de i mange tilfælde også opnå et lidt bedre kognitivt tempo. Dermed kan de bedre udnytte deres kognitive potentialer. Men vanskeligheder, der stammer fra det syge og derfor fjernede væv, vil forsat bestå. Det kan f.eks. være indlæring af sprogligt og/eller visuospatialt materiale.

Værd at vide

Den internationale faglige epilepsiorganisation, ILAE (International Leauge Against Epilepsy), anbefaler generelt vurdering med henblik på epilepsikirurgi, hvis der ikke er opnået anfaldsfrihed efter 2 relevante og velafprøvede epilepsipræparater. Det gælder også i forbindelse med MTLE. Gennemsnittet af afprøvede medikamenter overstiger langt dette antal, for de danske patienter, der indgår i udredningsforløb med henblik på kirurgi.

Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom er en medfødt sygdom, som er meget sjælden. Syndromet forekommer lige hyppigt hos begge køn.  Det er ikke et epilepsisyndrom, men et syndrom, der ofte medfører epilepsi.

De mest almindelige symptomer ved Sturge-Weber syndrom er rødlige portvinsfarvede skjolder på huden, synsproblemer (grøn stær), epilepsi og udviklingshandicap.

Der er store variationer i symptomernes sværhedsgrad.

Forekomst

1 ud af 20-50.000

Debuttidspunkt

De epileptiske anfald kan vise sig umiddelbart efter fødslen eller i de første leveår. Undertiden viser de sig først i voksenalderen.

Årsag

Struge Weber skyldes små karmisdannelser i huden, i hinden omkring hjernen og i øjet.

Formodes at skyldes en mutation i GNAQ genet.

Anfaldsbeskrivelser

Ved Struge-Weber ses ofte fokale anfald med varierende bevidsthed. Kan udvikles til status epilepticus (link) Der er også set infantile spasmer, myoklone atoniske anfald og gelastiske anfald. (link til gelastisk epilepsi).

30% har debut med feberkramper.

Forløb

75-80% af patienterne med Struge-Weber udvikler anfald fra omkring 6 månedersalderen. Ved enkelte ses der først anfald i voksenalderen. Jo tidligere de epileptiske anfald optræder, des vanskeligere kan det være at gøre personen helt anfaldsfri.

I de medicinresistente tilfælde bør man overveje epilepsikirurgi.

Psykosociale konsekvenser

De kognitive og psykiatriske udfordringer, der kan følge med at have Struge-Weber, er meget svingende og er blandt andet afhængig af, hvornår sygdommen debuterede.

Mange voksne med syndromet får en normal tilværelse med arbejde, bolig og familie, mens andre har behov for beskyttet bolig og beskæftigelse.