Autosominal dominant natlig frontallapsepilepsi (ADNFLE)

 

Debuttidspunkt

Gennemsnitsalderen ved debut er 12 år, og de fleste der rammes får det inden de fylder 20 år, men det er set dukke op hos personer mellem 2 måneder og 52 år.

Årsag

ADNFLE var det første epilepsisyndrom, hvor man fandt en genetisk årsag, nemlig forandring i et nikotinreceptorgen. Der er siden påvist forandringer i mange andre gener, der giver symptomer svarende til ADNFLE.

Anfaldsbeskrivelse

Det viser sig ved anfald om natten, ofte under indsovning eller opvågning. Det begynder med et fokalt anfald, der viser sig som et gisp, grynt eller ord. Det fortsætter så i form af voldsomme ukontrollable bevægelser, mens personen er mere eller mindre bevidsthedspåvirket. Anfaldene kommer som regel i serier. Der kan være adskillige anfald i løbet af en nat eller serier af anfald, der kommer med uger eller måneders mellemrum.

 

Forløb og psykosociale konsekvenser

Epilepsien er som regel livslang. Men patienterne er normalt begavede og mister ikke færdigheder, selvom de har anfald i mange år.

Tak til Helle Hjalgrim

Teksten er lavet i samarbejde med speciallæge Helle Hjalgrim, som har sagt god for beskrivelserne af epilepsierne på børneområdet.