PCDH19 syndrom skyldes en genmutation, og viser sig som regel tidligt i barneårene.

Forekomst

Syndromet findes stort set udelukkende hos piger/kvinder. De enkeltstående drenge, der er beskrevet, har alle haft ekstra kvindeligt arvemateriale.

Årsag

Genforandringen kan enten arves fra en forælder eller være nyopstået i barnet. Den genetiske forandring – mutationen – er i et gen (PCDH19), der formentlig koder for, hvordan celler i centralnervesystemet kommunikerer med hinanden.

Anfaldsbeskrivelser

Der er aldrig to sygehistorier der er 100 % ens, men for PCDH19 syndrom er der flere fælles træk:

Feberkramper på et relativt tidligt tidspunkt, 10-12 måneder eller før.
Hos ca. halvdelen er det første anfald ikke forbundet med feber, men over tid er hovedparten af personer med PCDH19 følsomme over for temperatursving, dvs. der er tendens til øget anfaldshyppighed ved feber.

Forløb

Der er uhyre stor variation i den mentale udvikling, gående fra fuldstændig normal udvikling til udviklingshæmning med autisme. Det er ligeledes karakteristisk for PCDH19, at der kan være et heftigt temperament med raserianfald.

Med alderen vil man ofte opleve en bedring i tilstanden med aftagende anfaldshyppighed, typisk vil anfaldene være stoppet ved omkring 12-års alderen.

Der er ingen sikker sammenhæng mellem hvor mange anfald, der har været, og hvordan den mentale udvikling vil være. Hvis den mentale udvikling er normal på det tidspunkt anfaldene stopper eller er meget sjældne, er der ingen grund til at forvente andet end, at den fortsætter med at være normal. Hvis den mentale udvikling er påvirket når anfaldene ophører, må man forvente, at der fremover fortsat vil være nogen påvirkning.

Behandling

Der er ingen medicin, der med sikkerhed kan forhindre anfald ved PCDH19. Frisum er bedste valg til akut behandling af anfald, f.eks. ved gennembrudsanfald trods fast antiepileptisk behandling.

Tak til Helle Hjalgrim

Teksten er lavet i samarbejde med speciallæge Helle Hjalgrim, som har sagt god for beskrivelserne af epilepsierne på børneområdet.