Bedre forståelse af sjældent syndrom, mobile anfaldssensorer og et skridt tættere på præcisionsmedicin. Læs om nogle af årets vigtigste forskningsresultater fra Filadelfia.
Få nyhedsbrev
Bliv medlem
Foto: Istock
Traditionen tro udgiver Filadelfia hvert år en forskningsrapport over resultater, der potentielt kan være med til at forandre og forbedre mennesker med epilepsi liv.
I denne artikel giver vi et kort overblik over nogle af disse resultater fra det foregående år.
Du kan desuden læse om flere resultater her.
Ny viden om sjældent syndrom
KBG syndrom er en sjælden genetisk tilstand, som påvirker hjernens udvikling og ofte fører til indlæringsvanskeligheder, epilepsi og adfærdsmæssige udfordringer.
Sygdommen er velkendt hos børn, men hvordan ser livet ud for dem, når de vokser op? Det spørgsmål har forskerne forsøgt at finde svaret på gennem to forskellige studier, der giver et samlet billede af voksenlivet med syndromet.
I første studie blev viden fra læger og specialister på tværs af landegrænser samlet. Resultaterne viste, at mange voksne fortsat lever med kognitive udfordringer, epilepsi og psykiske vanskeligheder. Studierne viser også, at der er enorm forskel på, hvordan livet former sig. Mange opnår selvstændighed, tager en uddannelse og har et arbejde.
I det andet studie fortalte 91 voksne mellem 16 og 86 år – patienter og pårørende – selv om deres hverdag og oplevelser med sygdommen. Forskernes billede var, at mange bliver mere selvstændige med alderen. Samtidig viser undersøgelsen, at aktive anfald, psykiske udfordringer og fysiske helbredsproblemer stadig kan gøre hverdagen svær. Her er det særligt dem, der lever med epilepsi i dagligdagen.
Mobilt EKG til at opfange anfald.
Forskere har udviklet og valideret et mobilt udstyr som bruger hjertesignaler (EKG) for at fange epileptiske anfald. Studier viser, at disse teknologier allerede har et betydeligt klinisk potentiale.
EKG-baserede systemer koblet til smartphones identificerer anfald med en relevant grad af nøjagtighed, og sensorer på håndleddet med avancerede algoritmer kan registrere generaliserede krampeanfald.
Selv enklere systemer kan opfange vigtige markører, som kan have betydning for risikoen ved epilepsi, står der blandt andet i forskningsrapporten.
Et skridt tættere på præcisionsmedicin
Det sidste vi i denne artikel kigger på, er to nye studier, der giver vigtig ny viden om GRIA-syndrom. Det er en sjælden genetisk sygdom, der kan føre til epilepsi, forsinket udvikling og bevægelses- eller adfærdsmæssige vanskeligheder.
I det første studie beskrives et barn med en usædvanlig alvorlig form for GRIA3-relateret sygdom, hvor den genetiske forandring på samme tid gav både for meget og for lidt aktivitet i hjernens signalsystem. Den kombination viser sig at være særligt skadelig – og er en ny erkendelse, der kan ændre måden, vi forstår og behandler disse patienter på.
I det andet studie fandt forskerne, at beslægtede gener har bestemte “nøglepunkter”, hvor genetiske forandringer næsten altid giver de samme symptomer. Det åbner mulighed for hurtigere diagnoser uden altid at skulle igennem langsomme og dyre laboratorieanalyser.
Tilsammen bringer studierne forskerne et skridt tættere på præcisionsmedicin: behandling skræddersyet til netop den enkelte ramtes gen og dennes biologi.
