Epilepsityper - syndromer

Der findes mange typer af epilepsi og mange former for epilepsianfald. Epilepsi er altså ikke ”bare” en enkelt sygdom. Man taler derfor ofte om det som ”epilepsierne”. Når lægen skal vurdere, hvilken slags epilepsisygdom der er tale om, ses der på anfaldstyper, sygdomsforløb og om muligt årsag.

I moderne epilepsibehandling taler man om to trin i et slags ”hierarki”, som i praksis betyder, at det både er anfaldstype (evt. typer) og epilepsitype, der skal ”klassificereres”.

Særlig i barnealderen findes der mange epilepsier, som kan  definere som et epilepsisyndrom, hvor andre epilepsityper ses i forbindelse med forskellige sygdomme.

Nogle syndromer er kendetegnet ved, at epilepsien er ganske let, og går over af sig selv efter nogle få år. Andre syndromer er forbundet med hæmmet udvikling og livslang, meget svær epilepsi. Og så er der alle mulige kombinationer der imellem. Der er f.eks. syndromer, der giver betydelig hæmmet udvikling, men hvor anfaldene går over efter kortere eller længere tid.

Et epilepsisyndrom er kendetegnet ved en særlig gruppe af tegn og symptomer, som når de lægges sammen, giver en særlig sundhedsmæssig tilstand. Det kan betyde, at epilepsien starter på et bestemt alderstrin, at der optræder bestemte typer anfald, at der er typiske EEG forandringer, og at forløbet af epilepsien er nogenlunde forudsigelig.

Ved at identificere et syndrom, er det muligt for lægen at give vejledning om behandling. Erfaringsmæssigt behandles bestemte syndromer med bestemte præparater, og der er mulighed for at forudsige, om epilepsien vil være let eller svær at behandle, og om man må forvente kognitive og/eller adfærdsmæssige problemer. Desværre er der mange tilfælde, hvor der ikke er en sammenhæng mellem særlige syndromer og særlig behandling.

At stille en syndromdiagnose er en proces, der kan være langvarig, idet der kan være forskelligartet start, og fordi alle symptomerne ikke nødvendigvis optræder med det samme, eller er lige tydelige.

Nogle af de mest udbredte epilepsisyndromer

På listen herunder finde du nogle af de mest udbredte epilepsisyndromer. Der er også enkelte syndromer, som ikke er en epilepsiform, men er sygdomme, hvor epilepsi tit er en del af sygdomsbilledet.

Børneabsence epilepsi

Anfaldstypen i epilepsisyndromet børneabsenceepilepsi er absencer.

Absenceanfald er oftest relativt lette at behandle med medicin. 80 % bliver anfaldsfrie på et enkelt antiepileptikum. Ved børneabsenceepilepsi kan behandlingen aftrappes 2-3 år efter sidste absence.

Forekomst

1 ud af 1000. 2/3 er piger.

Debuttidspunkt

Mellem 4. og 10. år, med hyppigste debuttidspunkt omkring 5-6-årsalderen. Det er usædvanligt, hvis absencer begynder før 4-årsalderen og efter 10-årsalderen.

Årsag

Årsagen synes i høj grad at være genetisk betinget, uden at man dog med sikkerhed kender de enkelte gener, der kan medføre børneabsenceepilepsi. I nogle tilfælde vil man kunne påvise forandringer i gener, der øger risikoen for at udvikle børneabsenceepilepsi, uden at være den direkte årsag. I andre tilfælde kan der påvises en direkte sygdomsfremkaldende forandring.

Sådan ser anfaldene ud

Absenceanfald hører til de mest karakteristiske epileptiske anfald; kortvarige, pludselig start og ophør og betydelig påvirkning af bevidstheden, uden at man dog falder om.

Anfaldene kommer oftest spontant, men kan fremprovokeres. En af de hyppigste provokerende faktorer er hyperventilation, og hvis ikke man kan fremprovokere et anfald hos et barn mistænkt for absenceepilepsi med hyperventilation, giver det grund til at revurdere diagnosen. Anfaldene ledsages af karakteristiske EEG forandringer. Ved børneabsenceepilepsi er der desuden talrige generaliserede spike-waves (epileptiforme udladninger) i løbet af dagen, uden samtidige absencer.

Absencer er eneste anfaldstype i børneabsenceepilepsi, men der kan ses feberkramper før første absence, eller enkeltstående/sjældne generaliserede tonisk-kloniske krampeanfald længe efter sidste absence.

Forløb

For syndromet børneabsenceepilepsi lader der til at være rigtig god prognose med hensyn til ophør af absenceanfald. Kun omkring 3 % af børnene vil opleve generaliseret krampeanfald i voksenalderen.

Hvis der ses absencer som anfaldstype i forbindelse med andre syndromer end børneabsenceepilepsi, er prognosen afhængig af det tilgrundliggende syndrom.

Psykosociale konsekvenser

For barnet med børneabsenceepilepsi er det uhyre vigtigt at opnå anfaldskontrol. Uopdagede anfald kan have betydelige konsekvenser for barnets indlæring og evt. lede til fejldiagnostik, f.eks. koncentrationsvanskeligheder.

De interiktale udladninger antages desuden at kunne påvirke udviklingen af barnets hjerne , og medføre en diskret reduktion af arbejdshukommelse og forarbejdningshastighed. Derfor vil en del børn med absenceepilepsi have opmærksomhedsproblemer, som hæmmer dem i indlæringssituationer. Børnene er i reglen ikke selv klar over, at de har anfald. De opdager ikke, at de går glip af informationer, men kan være generede af, at de ikke får fat i, hvad der foregår.

Nogle børn kan have svært ved at acceptere, at de har epilepsi, og at de skal have medicin. De fleste af børnene er normalt begavede. Ofte kan opmærksomhedsproblemerne bestå, selv om der opnås anfaldsfrihed med medicin og også efter, at man vil bedømme, at epilepsien er forsvundet. På grund af opmærksomhedsproblemerne kan de have behov for pædagogiske hensyn og støtte i undervisningen.

Autosominal dominant natlig frontallapsepilepsi (ADNFLE)

Debuttidspunkt

Gennemsnitsalderen ved debut er 12 år, og de fleste der rammes får det inden de fylder 20 år, men det er set dukke op hos personer mellem 2 måneder og 52 år.

Årsag

ADNFLE var det første epilepsisyndrom, hvor man fandt en genetisk årsag, nemlig forandring i et nikotinreceptorgen. Der er siden påvist forandringer i mange andre gener, der giver symptomer svarende til ADNFLE.

Anfaldsbeskrivelse

Det viser sig ved anfald om natten, ofte under indsovning eller opvågning. Det begynder med et fokalt anfald, der viser sig som et gisp, grynt eller ord. Det fortsætter så i form af voldsomme ukontrollable bevægelser, mens personen er mere eller mindre bevidsthedspåvirket. Anfaldene kommer som regel i serier. Der kan være adskillige anfald i løbet af en nat eller serier af anfald, der kommer med uger eller måneders mellemrum.

Forløb og psykosociale konsekvenser

Epilepsien er som regel livslang. Men patienterne er normalt begavede og mister ikke færdigheder, selvom de har anfald i mange år.

CSWS/ESES – Continuous spike-and-waves during slow sleep

CSWS/ESES er en epileptisk hjernelidelse (encefalopati) kendetegnet ved karakteristiske forandringer på søvn-EEG (CSWS), anfald, neuropsykologiske og motoriske vanskeligheder.

Forekomst

Relativt sjældent, rammer omkring 0,5 % af børn med epileptiske anfald.

Rammer lidt oftere drenge end piger.

Debuttidspunkt

Der er meget stor variation i debuttidspunktet for anfald, der kan forekomme fra barnet er 2 måneder til 12 år. Der er dog flest omkring 4-5 år. De karakteristiske EEG-forandringer ses ofte 1-2 år efter anfaldsdebut, med flest omkring 8 år og spredning fra 3-14 år.

Årsag

Der er ikke én fælles årsag til CSWS/ESES. Mange af børnene har en medfødt hjernemisdannelse. I sjældne tilfælde er der set udvikling fra rolandisk epilepsi, og kun hos omkring 10 % af børnene er der en familiehistorie med epilepsi. Ligesom ved de andre epileptiske encefalopatier antages EEG-forandringerne at være medvirkende årsag til de kognitive vanskeligheder.

Anfaldsbeskrivelse

Børn med CSWS/ESES kan deles i tre grupper baseret på deres anfaldstyper:

  • Hyppige motoriske anfald udelukkende under søvn.
  • Ensidige fokale motoriske anfald eller generaliserede tonisk-kloniske anfald, der især forekommer under søvn. Disse børn vil også typisk have absencer.
  • Sjældne natlige motoriske anfald og atypiske absencer, med atoniske eller toniske komponenter.

Forløb

CSWS/ESES har et tre-faset forløb:

Første fase erkendes oftest, når barnet får sit første, typisk natlige anfald, der i mere end 40 % af tilfældene er et ensidigt krampeanfald, som varer mere end 30 minutter. Hos andre ses andre anfaldstyper som første anfald. Et standard-EEG vil vise generaliserede forandringer. Anfaldene kommer uregelmæssigt og hovedsageligt om natten.

Anden fase begynder, når der påvises CSWS på EEG’et. Det skal være et EEG der optages, når barnet sover. Det tages oftest, når der sker en ændring i anfaldshyppighed og anfaldstyper. På dette trin ses en gradvis og ret dramatisk påvirkning af indlærings- og adfærdsmæssige færdigheder, afhængigt af hvor i hjernen, der ses CSWS.

Tredje fase begynder på et tidspunkt 2-7 år efter debut. Anfaldene vil svinde uanset grundlæggende årsag, ligesom EEG vil normaliseres. Færdigheder vil til en vis grad vende tilbage, men barnet vil sjældent opnå gennemsnitlige neuropsykologiske kompetencer.

Psykosociale konsekvenser

Adfærdsændringen er det første tegn på CSWS/ESES, idet man ikke kan se, at der er CSWS/ESES, når barnet sover. Ofte ses en tiltagende motorisk uro og rastløshed. Børnene er irritable, har kort lunte, er uforudsigelige og kommer i konflikt med de andre børn. De kan ikke koncentrere sig, de glemmer, hvad de allerede har lært og lærer ikke nyt. Der kan ligefrem være tale om, at de taber færdigheder, afhængigt af, hvor i hjernen den natlige epileptiforme aktivitet er mest udbredt. Hvis de før debut havde et typisk udviklet talesprog, kan de efter debut få svært ved at finde ordene og få sagt det, de vil. Dette giver anledning til yderligere frustration og irritabillitet. Når CSWS i løbet af puberteten ophører, vil en del færdigheder vende tilbage, herunder evnen til at lære nyt. Men hos de fleste består vanskelighederne i et vist omfang.

CSWS forekommer hos både typisk udviklede og hos børn med hjerneskader. For de fleste er antallet af egentlige epileptiske anfald så få, at de i sig selv udgør et mindre problem. Tab af intellektuelle, sproglige og praktiske færdigheder, og de adfærdsmæssige forstyrrelser, er imidlertid i sig selv et massivt og omfattende problem. En del af børnene vil fremtræde med autistiske træk.

Børnene vil få behov for omfattende social- og specialpædagogisk hjælp. Omfanget af ændringerne i børnenes dagligdag vil naturligvis afhænge af, om de som udgangspunkt har været normalt begavede, lettere eller sværere udviklingshæmmede.

Værd at vide

  • Toniske anfald er den eneste anfaldstype, der ikke forekommer i forbindelse med CSWS.
  • Forandringerne i EEG forekommer udelukkende under søvn.
  • De kognitive vanskeligheder har tidsmæssig tæt sammenhæng med tilstedeværelsen af CSWS.
  • Graden af neuropsykologiske vanskeligheder senere hen hænger sammen med varigheden af CSWS.

Dravet syndrom

Syndromet blev tidligere kaldt ”svær, myoklon epilepsi hos børn”, forkortet SMEI.

Forekomst

Dravet syndrom tegner sig for omkring 6 % af de epilepsier, der debuterer, før barnet fylder 3 år. Forekomsten er 1:22.000 og rammer lidt oftere drenge end piger.

Debuttidspunkt

Mellem 3. og 12. måned, flest omkring 5-månedersalderen. Anfaldene debuterer sjældent før 3-månedersalderen. Det er også sjældent, at de optræder første gang efter det første leveår.

Årsag

Dravet syndrom skyldes i langt de fleste tilfælde en nyopstået mutation i SCN1A-genet på kromosom 2. Hos en fåtal kan der påvises en anden genetisk forklaring, men hos omkring 10 % af personer med klinisk diagnosticeret Dravet syndrom, kan der ikke påvises en genetisk årsag.

Anfaldsbeskrivelse

Dravet syndrom indeholder 4 symptomer:

  • Tidligt debuterende feberkramper (oftest før 6 mdr alder).
  • Myoklone ryk.
  • Atypiske absencer (langsommere start, længere varende og evt. med andre komponenter).
  • Fokale anfald med påvirkning af bevidstheden (blev tidligere kaldt komplekse partielle anfald).

Feberkramperne vil ofte være komplekse. Det vil sige, at de er relativt langvarige, halvsidige, varer mere end 15 minutter og forekommer flere gange i løbet af et døgn.  Med til det komplekse er, at de indtræffer før barnet fylder 6 måneder.

Udviklingen sker i tre faser. Først er der en relativt fredelig periode på 2-6 måneder, ofte med komplekse feberkramper og uafbrudte serier af anfald (status epilepticus). Dernæst følger en periode med meget aggressive anfald, som er vanskelige at behandle. Anfaldene påvirker ofte den kognitive udvikling i negativ retning. I sidste fase, der ofte begynder omkring 6-årsalderen, sker der en betydelig bedring i sværhedsgraden og hyppigheden af epileptiske anfald, men der vil fortsat være tale om betydelige kognitive, neurologiske og motoriske funktionsnedsættelser.

Der er en øget dødelighed forbundet med Dravet syndrom. Dødsfaldene sker som følge af de epileptiske anfald eller ledsagetilstande, dvs. andre diagnoser eller sygdomme.

Psykosociale konsekvenser

Børnene vil ofte udvikle sig typisk i den første tid. I forbindelse med epilepsidebut vil mange børn opleve tab af færdigheder eller stop i udviklingen. Mange børn vil udvikle en autismelignende adfærd med kontaktvanskeligheder og sprogforstyrrelser. Mange udvikler tillige opmærksomhedsproblemer og bliver motorisk urolige. Der kan også forekomme søvnproblemer. Langt de fleste børn vil dog få betydende indlæringsproblemer.

For familier med børn med Dravet syndrom vil der være behov for støtte fra flere sider, f.eks. fra daginstitutioner, skoler, botilbud til den unge/voksne etc. Der vil være perioder, hvor der er mere brug for støtte end i andre, men på grund af syndromets natur, må familien og barnet forventes at have et vedvarende støttebehov.

 

Værd at vide

De epileptiske anfald ved Dravet syndrom er meget vanskelige at behandle. Nogle finder dog, at en kombination af ketogen diæt og medicinensammensætningen Stiripentol, valproat og clobazam giver gode resultater.

Dravet syndrom er opkaldt efter den franske børnelæge Charlotte Dravet.

Epilepsi hos mennesker med apopleksi

Hver tiende, der får en blødning eller en blodprop i hjernen, får epilepsi som følgevirkning.

Apopleksi er den 3. hyppigste årsag til svært handicap med parese – nedsat kraft i muskler – i arme og ben, og evt. manglende evne til at kommunikere.

Ca. 10 % af apopleksiramte har også epilepsi som følgelidelse. Ved epilepsi forstås gentagne epileptiske anfald.

Nogle personer oplever kun anfald ved sygdomsstart, andre får flere anfald evt. både i starten og senere i forløbet. Det er ikke muligt på forhånd at forudsige, hvem der rammes af epilepsi.

Sådan opstår anfaldene

Det epileptiske anfald opstår i det arvæv, der altid dannes uden om en blodprop eller en hjerneblødning.

Hjernecellerne i dette væv ligger klemt og bliver særlig følsomme. Derfor kan de pludseligt begynde at udsende ukontrollerede signaler. Disse signaler genererer de kliniske symptomer, man ser ved et epileptisk anfald, afhængigt af, hvilken hjernedel, der er påvirket.

Der kan ved elektroencefalogram, EEG (elektroder fastsat på hovedbunden, som måler elektriske aktiviteter i hjernen) registreres øget og uregelmæssig elektrisk aktivitet i hjernen under et epileptisk anfald.

Anfaldene ophører som regel spontant. Ved længerevarende anfald over fem minutter er der mindre chance for spontan bedring, og der er risiko for udvikling af et langvarigt anfald, som er en alvorlig tilstand.

Tre hovedgrupper af epilepsi

Epilepsi fordeles i tre hovedgrupper i det internationale klassifikationssystem:

  • Idiopatisk, som er en arvelig form for epilepsi
  • Symptomatisk epilepsi og epilepsi af ukendt årsag
  • Epilepsi som opstår i relation til apopleksi har en påviselig årsag og kaldes derfor symptomatisk postapoplektisk epilepsi. Forekomst af dette varierer mellem 2,3 – 43 % og hyppigheden stiger med alderen over 65 år (75 %).

Epilepsi hos patienter med apopleksi

I forhold til tidspunktet for apopleksidebut skelner vi mellem

  • Tidlige anfald – akut, provokeret anfald med debut indenfor 7 dage efter den udløsende faktor (fx en blodprop) med højest risiko indenfor de første 24 timer. Tidlige anfald er ofte betinget af akutte forhold som fx forbigående hjerneødem, syre-base-forstyrrelser eller frigørelse af signalstoffer som påvirker hjernens stofskifte.
  • Sene anfald – ikke pludseligt opstået, uprovokeret anfald (5 – 22 %) som opstår senere i sygdomsforløbet (oftest mellem 14 – 28 dage, eller måneder op til 7 år efter apopleksien).

25 % af alle tidlige epileptiske anfald starter med langvarige anfald. Både sene (65-90 %) og tidlige anfald (17-35 %) øger risikoen for udvikling af postapoplektisk epilepsi. 2 – 10 % af patienterne oplever kun et enkelt anfald efter apopleksien, men ca. 3 – 4 % har fortsat epilepsi efter 1 år og 9 % efter 10 år.

Risikoen for epilepsi er højest ved svær grad af apopleksi. Det er sjældent, man får epileptisk anfald i forbindelse med forbigående symptomer for apopleksi (TCI), men blodprop (3 %), hjerneblødning (6 -10 %) og især hjernehindeblødning (9 %) øger risikoen for dette. Et arvæv efter apopleksi i tindingelappen og/eller i hjernebarken har højere tendens til at udløse epilepsi.

Anfaldssymptomer

Hyppigst ser man anfald i den ene side af kroppen ved epilepsi efter en apopleksi. Disse består af halvsidige trækninger (kramper) og/eller følesymptomer i arm og/eller ben. Der kan også opstå synsforstyrrelse, hallucinationer, opadstigende ubehag fra maven til halsen. En række andre symptomer afhænger af, hvilken hjernedel der genererer anfaldet. Uklarhed og manglende respons kan også repræsentere et epileptisk anfald.

Hvis hjernens epileptiske aktivitet spreder sig over til den modsatte hjernedel, vil det medføre tab af bevidstheden, og der kan opstå krampeanfald. Dette ses hyppigt hos ældre (73 %) uden forudgående halvsidige symptomer. Patienterne har oftest ingen erindringer om, at de har haft anfald, og de kan derfor heller ikke beskrive dem.

Efter anfaldet kan det tage tid at generhverve bevidstheden, hvorunder konfusion og evt. længerevarende (op til flere døgn) lammelse kan forekomme.

Sidstnævnte kan give mistanke om nytilkommet apopleksi eller anden sygdom i hjernen.

Diagnose

Anfaldssymptomerne er ofte karakteristiske for epilepsi, og diagnosen kan stilles af specialister uden hjælp af yderligere metoder. Årsagen skal dog undersøges og behandles parallelt ved epilepsi. Fejldiagnose kan relativt hyppigt forekomme, når uklarhed (37 %), blackouts (30 %), hukommelsesproblemer (17 %), besvimelse (17 %), svimmelhed (10 %) og demens (7 %) er det første diagnostiske bud.

Omvendt behandles mange patienter for epilepsi på en svag baggrund. Anfald, som ikke er epileptiske – som let kan forveksles med epileptisk anfald – ses også hos ældre mennesker og medfører unødvendig medicinering.

EEG (måling af hjernens elektriske aktiviteter) kan støtte, men er ikke nødvendigt for at stille diagnosen. Negativ EEG udelukker nemlig ikke epilepsidiagnose. Ved mistanke om ikke-epileptiske anfald er langtids EEG registrering med samtidig videooptagelse af anfald den relevante undersøgelsesmetode, som sikrer diagnosen.

Behandling

Medicinsk behandling er sjældent indiceret efter et tidligt anfald og heller ikke som forebyggende ved hjerneinfarkt som ved ikke udløste epileptisk anfald.

Anti-epileptisk behandling iværksættes dog ofte allerede efter det første sene anfald, fordi der er høj risiko for tilbagefald. Formålet er at opnå acceptabel anfaldskontrol med lavest mulig dosis af anti-epileptisk medicin (AED) – helst med kun en slags medicin uden uacceptable bivirkninger, da behandlingen ofte er livsvarig.

Ved præparatvalg tages hensyn til AED’s virkninger og bivirkninger samt alder, køn og administrationsform. Interaktioner mellem AED og samtidig brug af andre medikamenter (hjertemedicin, blodfortyndende) kan ligeledes begrænse valget.

De fleste AED, vi har på markedet, kan anvendes ved post-apoplektisk epilepsi (valproat, levetiracetam, lamotrigin, oxcarbazepin er de mest brugte), da ingen af dem er bedre end de andre. Livskvaliteten bør sættes i fokus, når man skræddersyr behandlingen individuelt.

Prognose

Omtrent 10.000 -15.000 mennesker bliver ramt af apopleksi hvert år, og 2.000 – 3.000 af dem for anden gang.

På et hvert tidspunkt er der i befolkningen ca. 40.000 mennesker, som har følgesymptomer af apopleksi. 20 % overlever med store og ca. 50 % med milde eller ingen funktionstab. Postapoplektisk epilepsi udgør en vigtig del af komplikationer hos overlevende.

Udviklingen af post-apoplektisk epilepsi påvirker ikke alene dødeligheden efter apopleksi. Epilepsi prognosen er ligeledes god, da der relativt nemt kan opnås anfaldskontrol hos de fleste af patienterne med et enkelt anti-epileptika.

Tak til Noémi og Hjernesagen

Teksten er skrevet af Noémi Becser Andersen, overlæge, dr. med., leder af epilepsiklinikken, Neuroloafdeling, Glostrup Hospital. Vi har lånt den fra Hjernesagen.

Epileptiske encefalopatier

Epileptiske encefalopatier er en gruppe af meget alvorlige epilepsisyndromer, der stort set altid resulterer i påvirket kognitiv udvikling. Den påvirkede kognitive udvikling skyldes sandsynligvis, at de aggressive epileptiske anfald, med vedvarende epileptisk aktivitet i hjernen, finder sted i en periode, hvor der sker en massiv udvikling af hjernen.

Med til gruppen hører blandt andet West syndrom og Dravet syndrom.

Refleksepilepsi / fotosensitiv epilepsi

Der er mange forskellige former for refleksepilepsi, men for den enkelte patient er de anfaldsudløsende stimuli meget specifikke.

Forekomst

De fleste typer af refleksepilepsi er sjældne, men lysudløste anfald (også kaldet fotosensibilitet) findes hos ca. 10 % af patienterne med genetisk generaliseret epilepsi og 40 – 50 % af dem med juvenil myoklon epilepsi. Patienterne er mest sensitive i 12-25 års alderen, og der er en overhyppighed af piger/kvinder. Fotosensibilitet er genetisk betinget.

Blikkende og glitrende lys kan fremprovokere epilepsianfald

Årsag

Ingen enkelt udløsende årsag, men for eksempel er fotosensibilitet ofte genetisk betinget

Anfaldsbeskrivelse

Den udløsende stimulus hos fotosensible patienter er flimrende eller blinkede lys, og de mest følsomme blinkfrekvenser er mellem 14 og 30 hertz. I naturlige omgivelser kan f.eks. lav sol set gennem buske og træer, solens glitren på en vandoverflade, eller veksel mellem sol og skygge på sne udløse fotosensible epilepsianfald. Stroboskopisk lys i diskoteker kan være anfaldsprovokerende for fotosensible epilepsipatienter.

Værd at vide

Ny teknologi har stort set fjernet faren ved TV, som udløser af fotosensible anfald. Plasma, LCD og tv-skærme med 100 Hz linjeskift udløser ikke anfald.

I computerspil og musikvideoer kan stærke lyskontraster fremprovokere anfald, hvis man er tæt på skærmen. Ved computerspil kan anfaldet også skyldes det hurtige sammenspil mellem visuel iagttagelse og motorisk reaktion. Der er tit tilknyttet en advarsel om mulige epilepsianfald til spil og tv-programmer med scener, der kan genere personer med epilepsi.

Fotosensible patienter bør beskytte sig mod anfald ved regelmæssigt at bruge solbriller (evt. med polariserende glas) i kraftigt lys, vende blikket væk fra blinkende lys eller holde en hånd for det ene øje, og holde god afstand fra tv-skærme.

Gelastisk epilepsi

Gelastisk epilepsi er en type af anfald som er »gelastiske«. Gelastikos er det græske ord for latter.

Forekomst

Gelastisk epilepsi er meget sjælden og forekommer lidt hyppigere hos drenge end hos piger. Af hver 1.000 børn med epilepsi, er der kun én eller allerhøjst to børn, som har gelastisk epilepsi.

Debuttidspunkt

Anfaldet kan begynde i alle aldre, men tidligst normalt i 3-4 fire års alderen.

Årsag

En fælles årsag til gelastisk epilepsi er en lille svulst i hypothalamus (område i hjernen). De fleste af disse tumorer er godartede.

De mest almindelige områder af hjernen, der giver anledning til gelastiske anfald, er hypothalamus (en lille, men meget vigtige struktur dybt i midten af hjernen)

Anfaldsbeskrivelse

Anfaldet starter som regel med latter. Latteren er ofte beskrevet som værende mekanisk og ikke særlig hjertelig. Latteren opstår pludseligt, uden nogen indlysende grund, og er normalt helt malplaceret. Større børn kan opleve forvarsel.

Latteren varer som regel mindre end et minut. Anfaldet er oftest med komplekse partielle eller fokale anfald. Anfaldene viser sig bl.a. ved, at hovedet bevæger sig, og der kan ses automatismer, hvor hænder, læber og mumlen er involveret. Bevidsthed ændres. Denne periode kan vare nogle sekunder til mange minutter, og derefter stopper.

Børn kan også have andre former for anfald, enten umiddelbart efter disse gelastiske anfald eller på andre tidspunkter. Disse omfatter tonisk-kloniske og atoniske anfald.

Godartede neonatale anfald, ikke-familiære

Godartede neonatale anfald er et selvbegrænsende, kortvarigt epilepsisyndrom, også kaldet femte-dags-kramper.

Forekomst

Omkring 7 % af neonatale krampeanfald er godartede, ikke-familiære neonatale anfald. Rammer lidt oftere drenge end piger. Af ukendte årsager lader det til, at forekomsten er faldet de senere år.

Debuttidspunkt

90 % af børnene har anfald mellem 4. og 6. levedøgn, resten mellem 1. og 7. levedøgn.

Årsag

Der er mange teorier om baggrunden for femte-dags-kramper. Nogle mener, at de er betinget af faktorer i omgivelserne, på grund af den variation, der er i forekomsten; andre, at de er betinget af akut zink-mangel, som man har kunnet se i spinalvæsken hos nyfødte med femte-dags-kramper, virusinfektioner især rotavirus, eller ernæring. Der er ikke medicinsk enighed om en endelig årsag.

Anfaldsbeskrivelse

Typisk ses serier af kloniske anfald. I begyndelsen ses kloniske anfald i den ene side af kroppen, der kan skifte side og kun sjældent er tosidede. Anfaldende ledsages i 1/3 af tilfældene af apnø. De enkelte anfald i serien er kortvarige, 1-3 minutter, i begyndelsen adskilt af pauser, men senere hen i sammenhæng.

Forløb

Anfaldene ses hos det i øvrigt raske spædbarn og varer typisk 20 timer (op til 3 døgn). Herefter forsvinder de af sig selv. Barnets udvikling vil i langt den overvejende del af tilfældene være fuldstændig typisk.

Psykosociale konsekvenser

Der er oftest ikke psykosociale konsekvenser senere i barnets liv.

Værd at vide

Diagnosen er en såkaldt eksklusionsdiagnose. Dvs. man skal sikre sig, at der ikke er behandlingskrævende årsager til anfaldene, og at der ikke er tale om den familiære, knap så godartede variant, som dog er meget sjælden.

Et sikkert tegn på, at der må være tale om et andet epilepsisyndrom er, hvis der forekommer toniske anfald.

Jeavons syndrom

Jeavons syndrom er et generaliseret epilepsisyndrom, oftest af ukendt årsag. Syndromet er godt beskrevet ud fra kliniske EEG-målinger. Alle patienter er fotosensitive.

Forekomst

Cirka 3% af voksne med epilepsi har dette syndrom, og cirka 13% af mennesker med Jeavons syndrom har absencer.

Debuttidspunkt

Syndromet begynder i 2-14 års alderen og topper i 6-8 års alderen.

Årsag

Syndromet er genetisk betinget med en overvægt af kvinder, som får syndromet dobbelt så hyppigt som mænd.

Anfaldsbeskrivelser

Karakteristisk for Jeavons syndrom er trækninger i øjenlåg med og uden absencer, trækninger provokeret af lukkede øjne, og pludselige trækninger under EEG samt fotosensitivitet.

Trækningerne består af kraftige ryk i øjenlågene, og tit er der opadvendte ryk opad i øjeæblet og hovedet (trækninger i øjenlåg uden absencer). Bevidstheden kan være lettere svækket sideløbende med eller efter trækningerne (trækninger i øjenlåg med absencer). Trækningerne er kortvarige, 3-6 sekunder, og opstår primært, når patienten lukker øjnene, og de bliver ved mange gange i løbet af en dag. Der kan komme trækninger i arme og ben, men de er sjældne og tilfældige.

Faktorer der kan udløse anfald, er lukkede øjne og fotosensitivitet (flakkende og uafbrudt lys). Fotosensitivitet aftager, når patienten bliver voksen. Trækninger i øjenlåg bliver ofte fejldiagnosticeret som ansigts tics.

Forløb og psykosociale konsekvenser

Jeavons syndrom er en livslang lidelse. Trækninger i øjenlåg varer ofte ved uden synlige absencer, og endda uden påviselig fotosensitivitet. Syndromet er resistent overfor behandling og optræder flere gange i løbet af en dag.

Juvenil myoklon epilepsi - JME

Der er 3 kliniske symptomer på myoklon epilepsi:

  • Absencer
  • Pludselige ryk (myoklone ryk) ved opvågning.
  • Generaliserede tonisk-kloniske anfald.

Forekomst

Juvenil myoklon epilepsi (JME) er et relativt hyppigt epilepsisyndrom og udgør omkring 8 % af alle epilepsier.

Der er ingen forskel på hyppigheden hos drenge og piger.

Debuttidspunkt

Der er variation i, hvornår de enkelte anfaldstyper begynder. Hvis der er absencer tilstede (hos omkring 1/3) begynder de mellem 5 og 16 år. De følges af myoklone ryk 1-9 år senere, typisk omkring 14-15 års alderen, hurtigt fulgt af (eller i visse tilfælde forudgået af) generaliserede tonisk-kloniske anfald.

Årsag

Der er en betydelig genetisk komponent i syndromet, enten gener med direkte sygdomsårsag eller medvirkende til at øge risiko for at udvikle JME. Generne EFHC1 på kromosom 6 og GABRA1 på kromosom 5 er begge påvist i forbindelse med JME. Hos omkring 1/2 er der andre familiemedlemmer med epilepsi.

Anfaldsbeskrivelse

Alle med JME har myoklone ryk, typisk ½-1 time efter opvågning. De kan være ganske beskedne, kan medføre ufrivillige bevægelser, der gør, at man vælter ting, eller være så voldsomme, at man falder. Et fåtal (<10 %) har myoklone ryk som eneste anfaldstype. Mere end 90 % har generaliserede tonisk-kloniske anfald, typisk i forbindelse med opvågning. Nogle gange ses en ophobning af myoklone ryk, der udvikler sig til et generaliseret tonisk-klonisk anfald. Absencerne, der ses hos omkring 1/3, synes at være mere alvorlige, end de typiske absencer i forbindelse med børneabsenceepilepsi.

I forbindelse med JME synes især søvnmangel og alkohol at være anfaldsprovokerende, men der er en lang række anfaldsprovokerende faktorer, der ligefrem kan være gensidigt forstærkende. F.eks. kan søvnmangel og alkohol, som ofte optræder sammen, i betydelig grad øge risikoen for anfald.

Forløb

Anfaldene er sædvanligvis lette at behandle med relevant epilepsimedicin, og omkring 90 % bliver anfaldsfrie. Jo flere anfaldstyper, der er til stede samtidig, des større udfordring er det at behandle. Anfaldene synes at ebbe ud omkring 30-40 års alderen, men ofte vil anfaldene komme igen, hvis den medicinske behandling ophører.

Psykosociale konsekvenser

Afhængig af effekten af behandlingen kan de psykosociale konsekvenser spænde fra beskedne til invaliderende. De fleste med JME er normalt begavede. Man ved ikke med sikkerhed, om der er forhøjet risiko for specifikke indlæringsvanskeligheder, men der er mistanke om det. Mange oplever, at udviklingen af de eksekutive funktioner påvirkes og går langsommere end forventet. Deres arbejdshukommelse påvirkes. En del vil opleve vanskeligheder, når der stilles krav om overblik, planlægning og organisering, selv om de hidtil har kunnet følge godt med i skolen.

Landau-Kleffner

Landau-Kleffner Syndrom .Erhvervet epileptisk afasi i barnealderen, typisk debut ved 3–8 år, spikes og spike-waves (eller epileptiforme paroxysmer) over hele hjerne under dyb søvn og delvist i REM-søvnen. Medfører alvorlig forringelse af sprogfunktionerne, hos en del også tab af andre kognitive færdigheder, især forringet arbejdshukommelse. Tidligere antaget for at skyldes døvhed eller psykisk sygdom.

Lennox-Gastaut syndrom - LGS

Syndromet er relativt sjældent med omkring 0,2–2,8 nye tilfælde ud af 10.000 børn om året.

Syndromet udgør 5 % af alle epilepsier og omkring 10 % af alle børneepilepsier.

Debuttidspunkt

Der er meget stor variation i debuttidspunktet, som kan ses fra 1 til 7 år med flest omkring 3-5 år.

Rammer drenge lidt hyppigere end piger.

Årsag

Omkring 70 % af tilfældene med Lennox-Gastaut syndrom (LGS) skyldes medfødte hjernemisdannelser, stort set svarende til årsagerne til West syndrom. Nogle af de tidligt indsættende epilepsisyndromer kan udvikles til LGS over tid, således også West syndrom. Der er ikke påvist genetiske årsager til LGS som syndrom, men mutationer i gener, der medfører andre syndromer (f.eks. Dravet syndrom) har kunnet påvises hos voksne med LGS.

Anfaldsbeskrivelse

Lennox-Gastaut syndrom er karakteriseret ved tre symptomer:

  • Forskelligartede, vanskeligt behandlelige anfald, især toniske, atoniske og atypiske absencer.
  • Kognitive og adfærdsmæssige afvigelser.
  • EEG med forekomst af karakteristiske forandringer (hurtig aktivitet og langsomme generaliserede spike-wave udladninger).

De toniske anfald forekommer hos næsten alle med LGS, oftest symmetriske (i begge sider af kroppen), kortvarige (2-10 sekunder) og varierer i sværhedsgrad fra næsten umærkelige til meget voldsomme. Hvis LGS er en videreudvikling af tidligere West syndrom, kan de toniske anfald komme i længerevarende serier og minde om epileptiske spasmer. De atypiske absencer forekommer hos omkring 2/3, men med langsommere start og slutning end almindelige absencer, og bevidstheden er ikke nødvendigvis så voldsomt påvirket. Forekommer især hos de børn/voksne, der har LGS på baggrund af strukturelle hjernemisdannelser. Atoniske anfald forekommer hos omkring halvdelen af patienterne. De er hyppige og kan involvere enten hovedet alene eller hele kroppen.

En mindre del med LGS (omkring 1/3) kan opleve myoklone ryk, enten enkeltstående eller i korte serier. Omkring halvdelen af patienterne oplever non-konvulsive epileptiske anfaldsserier.

Forløb

LGS har en høj dødelighed (omkring 5 %). Op mod 90 % fortsætter med at have anfald i voksenalderen.

Psykosociale konsekvenser

Stort set alle mennesker med LGS (>90 %) har betydelige kognitive og adfærdsmæssige udviklingsforstyrrelser. Udviklingen efter anfaldsdebut kan være præget af færdighedstab og stop i udvikling. Herefter vil udviklingen gå meget langsomt. Der kan ses svære forstyrrelser af sprog og opmærksomhed, og en del udvikler autistiske træk. Børnene er i perioder meget medtagne af de mange anfald, og det er ofte nødvendigt at overvåge dem konstant i småbarnsalderen. De børn, der ikke har en påvist årsag til deres LGS, og som var typisk udviklede inden epilepsidebut, har en forholdsvis god udviklingsprognose, men vil også opleve betydelige indlæringsvanskeligheder. Udviklingen vil typisk være præget af svingninger mellem gode og dårlige perioder, svarende til anfaldshyppigheden, som kan skifte, selv om der ikke sker ændring i medicinen. Undervejs kan det derfor være svært at vurdere effekten af den medicinske behandling.

De fleste vil have et livslangt behov for omfattende social- og specialpædagogisk bistand.

Værd at vide

Anfaldene i LGS er meget vanskelige at behandle medicinsk og bliver i stedet behandlet via andre behandlingsformer som for eksempel diætbehandling (Ketogen diæt), vagusstimulator eller i sjældne tilfælde epilepsikirurgi.

William Gordon Lennox og Henri Gastaut var de to neurologer, der først var med til at beskrive syndromet.

I litteraturen beskrives det første gang i 1969.

Mesial Temporallaps Epilepsi - MTLE

Mesial temporallaps epilepsi (MTLE) på grund af hippocampussclerose

Størstedelen af alle epileptiske anfald har ophav i temporallapperne. Den mest almindelige er formentlig mesial temporallapsepilepsi, som skyldes hippocampussclerose.

Forekomst

Syndromet er det mest almindelige epilepsisyndrom, men der eksisterer ikke sikre tal for forekomsten.

Der er ingen forskel på hyppigheden hos drenge og piger. Blandt børn med temporallapsanfald har de 60 % MTLE på baggrund af hippocampussclerose.

Debuttidspunkt

Mesial temporallapsepilepsi (MTLE) debuterer oftest omkring 4-16 års alderen, debut før 4 år er sjældent. Anfaldene ved MTLE viser sig tidligere, end anfald ved andre epilepsier med udspring i temporallapperne.

Årsag

Syndromet er delvist defineret ved tilstedeværelsen af hippocampussclerose. Foruden denne har man i vævsprøver fra epilepsikirurgi kunnet påvise tilstedeværelsen af en anden medvirkende misdannelse. Man ved, at feberkramper kan disponere til hippocampussclerose. I visse tilfælde er der genetiske årsager til udviklingen af feberkramper, og disse gener kan siges sekundært at medføre MTLE med hippocampussclerose.

Anfaldsbeskrivelse

Mennesker med MTLE har sædvanligvis en forhistorie med feberkramper, traumer, iltmangel og intrakranielle infektioner. Typisk vil de første afebrile anfald være fokale anfald med forskellige ledsagesymptomer eller generaliserede kramper.

Den mest almindelige anfaldstype er fokale anfald og forekommer hos omkring 90 %. Det første og hyppigste symptom er en aura bestående af en opadstigende fornemmelse i mellemgulvet, næsthyppigst (20-30 %) oplever angst under anfaldet. Andre almindelige fænomener kan være deja-vu, jamais-vu, lugt- eller smagshallucinationer eller oplevelse af micropsi eller macropsi.

Længere henne i forløbet sker der en udvikling af de fokale anfald til at være fokale anfald med påvirkning af bevidstheden (fjernhed, stirren) og automatismer, f.eks. planløs pillen eller gentagne mundbevægelser (smasken eller tyggen). Sjældent udvikler disse sidstnævnte anfald sig til generaliserede tonisk-kloniske anfald.

I MTLE vil der ofte være en betydelig påvirkning efter anfaldene. Personen kan opleve betydelig træthed, hovedpine, taleproblemer, koncentrationsvanskeligheder m.m.

Forløb

Der er stor variation i effekten af behandling. I omkring 50 % af tilfældene er de epileptiske anfald medicinsk ubehandlelige, og epilepsikirurgi har vist sig som et glimrende alternativ.

Omkring 30 % kan behandles relativt tilfredsstillende med epilepsimedicin og kunne formentlig hjælpes yderligere af kirurgi. 20 % har kun enkeltstående anfald og behandles tilfredsstillende med medicin.

Psykosociale konsekvenser

Der kan, især senere i forløbet, være en ganske høj anfaldshyppighed, og efter anfaldene vil der som regel være træthed, hukommelsesproblemer og opmærksomhedsproblemer. Både hukommelsesproblemer og opmærksomhedsproblemer kan være til stede i timer, op til et døgn efter anfald. Efterhånden som der har været mange anfald over tid, vil der komme mere permanente hukommelsesvanskeligheder. Det er også almindeligt, at der i stigende grad tilkommer koncentrationsproblemer. Hos nogen ses også eksekutive vanskeligheder. De allerfleste personer med MTLE er normalt begavede, men må ofte afbryde uddannelsesforløb eller arbejde, når anfaldshyppigheden bliver for stor. Da der endvidere er en let forhøjet risiko for at udvikle psykotiske episoder, kan denne epilepsi samlet set have meget alvorlige konsekvenser.

De børn der opereres, bliver i mange tilfælde anfaldsfri, og formentligt af den grund bliver de ofte bedre til at koncentrere sig. Hvis de også kan undvære medicinen, vil de i mange tilfælde også opnå et lidt bedre kognitivt tempo. Dermed kan de bedre udnytte deres kognitive potentialer. Men vanskeligheder, der stammer fra det syge og derfor fjernede væv, vil forsat bestå. Det kan f.eks. være indlæring af sprogligt og/eller visuospatialt materiale.

Værd at vide

Den internationale faglige epilepsiorganisation ILAE (International Leauge Against Epilepsy) anbefaler generelt vurdering med henblik på epilepsikirurgi, hvis der ikke er opnået anfaldsfrihed efter 2 relevante og velafprøvede epilepsipræparater. Det gælder også i forbindelse med MTLE. Gennemsnittet af afprøvede medikamenter overstiger langt dette antal, for de danske patienter, der indgår i udredningsforløb med henblik på kirurgi.

Myoklon astatisk epilepsi

Myoklon astatisk epilepsi findes i to former

Godartet Myoklon astatisk epilepsi

Den ene form ses hos småbørn, og begynder oftest i 1-6 års alderen.

Børnene har ofte to typer anfald, som dog ikke begge behøver at være til stede. Dels ses myoklonier, det vil sige enkelte ryk i hoved og lemmer, dels astatiske anfald, hvor barnet bliver slapt som en kludedukke, synker sammen eller får hovedtab, nikker med hovedet eller har håndslip. EEG er ofte normalt, men kan vise epileptiske forandringer. De fleste tilfælde er godartede og forsvinder efter 1-2 år, men mindre godartede varianter findes. Behandlingen kan være vanskelig.

Børn med den mere godartede myoklon astatisk epilepsi vil oftest have anfald gennem nogle år, og vil oftest kun få lettere senfølger i form af indlæringsproblemer. Epilepsien vil ofte stoppe i skolealderen. Sædvanligvis må man bruge flere forskellige medikamenter, for at holde anfaldene i skak.

Ondartet Myoklon astatisk epilepsi

Den anden form er mere ondartet.

Anfaldene starter fra 1 til 5 års alderen.

De består oftest af et spjæt med arme eller ben, og herefter fuldstændig slaphed (astatiske anfald), hvor børnene taber hovedet, nikker eller falder omkuld på gulvet. Derudover kan der ses fjernhedstilfælde eller krampeanfald. EEG-undersøgelsen kan bidrage til at stille diagnosen.

Børnene er oftest normalt udviklede, når anfaldene begynder. Hos ca. halvdelen vil man se, at børnenes udvikling stopper, at de bliver forsinket i udviklingen og mentalt retarderede.

Til trods for medicinsk behandling, vil disse børn oftest blive ved med at have anfald, også op i voksenalderen.

Ohtahara Syndrom

Ohtahara syndrom (Early Infantile Epileptic Encephalopathy) er et meget sjældent epileptisk syndrom.

Debuttidspunkt

De epileptiske anfald starter oftest i de første 10 dage efter fødslen.

Årsag

Evt. genetisk betinget

Anfaldsbeskrivelse

Nyfødte børn med Ohtahara Syndrom er ofte slappe og usædvanligt trætte. Med tiden kan de udvikle spasticitet i lemmerne. Hos de fleste børn ses en underliggende strukturel hjernemisdannelse som muligvis er genetisk betinget, eller som følge af en hjerneskade før eller omkring fødselstidspunktet. Anfaldstyperne varierer, men inkluderer ofte toniske spasmer og fokalmotoriske anfald. Generaliserede anfald kan forekomme senere.

Forløb

Efter adskillige måneder kan anfaldene ændre sig til epileptiske spasmer.

Psykosociale konsekvenser

Der er en meget høj dødelighed forbundet med Ohthahara syndrom. Alle børn der overlever den tidlige fase vil være udviklingshæmmede, og syndromet vil overgå til andre syndromer, f.eks. West syndrom.

Panayiotopoulos syndrom

Panayiotopoulos syndromet regnes for at være en forholdsvis almindelig form for epilepsi, der påvirker ca. én ud af 7-10 børn med epilepsi.

Symptomer

Mange børn vil blot have et eller to anfald, mens andre kan have flere.

Debuttidspunkt

Syndromet kan se i alle aldre, men mest almindeligt begynder symptomerne i 3-5 års alderen. Drenge og piger synes at være lige påvirket.

Årsag og diagnose

Diagnosen stilles ud fra en detaljeret beskrivelse af barnets symptomer.

EEG´et  viser ofte unormal aktivitet på begge sider af hjernen, og som regel mod bagsiden af hovedet (den del af hjernen, som kaldes occipital lapperne). Sommetider kan EEG udelukkende have unormal aktivitet, hvis det optages, mens barnet sover. Dog kan EEG ´et også være normal hos op til en fjerdedel af alle børn med dette epilepsisyndrom.

Anfaldsbeskrivelse

Anfaldene er meget sjældne. De kan se sådan her ud:

  • Barnet kan have en pludselig ændring i adfærd, blive bleg, klager over kvalme og vil kaste op.
  • Barnet kan svede og have problemer med at styre mundvandet.
  • Barnets hoved kan vende til den ene side og anfaldet kan slutte med rykvise bevægelser.
  • Barnet kan være træt efter anfaldet.

Forløb og behandling

Epilepsimedicin ordineres hvis barnet har haft mere end tre eller fire anfald.

PCDH19 syndrom

PCDH19 syndrom skyldes en genmutation, og viser sig som regel tidligt i barneårene.

Forekomst

Syndromet findes stort set udelukkende hos piger/kvinder. De enkeltstående drenge, der er beskrevet, har alle haft ekstra kvindeligt arvemateriale.

Årsag

Genforandringen kan enten arves fra en forælder eller være nyopstået i barnet. Den genetiske forandring – mutationen – er i et gen (PCDH19), der formentlig koder for, hvordan celler i centralnervesystemet kommunikerer med hinanden.

Anfaldsbeskrivelser

Der er aldrig to sygehistorier der er 100 % ens, men for PCDH19 syndrom er der flere fælles træk:

  • Feberkramper på et relativt tidligt tidspunkt, 10-12 måneder eller før.
  • Hos ca. halvdelen er det første anfald ikke forbundet med feber, men over tid er hovedparten af personer med PCDH19 følsomme over for temperatursving, dvs. der er tendens til øget anfaldshyppighed ved feber.

Forløb

Der er uhyre stor variation i den mentale udvikling, gående fra fuldstændig normal udvikling til udviklingshæmning med autisme. Det er ligeledes karakteristisk for PCDH19, at der kan være et heftigt temperament med raserianfald.

Med alderen vil man ofte opleve en bedring i tilstanden med aftagende anfaldshyppighed, typisk vil anfaldene være stoppet ved omkring 12-års alderen.

Der er ingen sikker sammenhæng mellem hvor mange anfald, der har været, og hvordan den mentale udvikling vil være. Hvis den mentale udvikling er normal på det tidspunkt anfaldene stopper eller er meget sjældne, er der ingen grund til at forvente andet end, at den fortsætter med at være normal. Hvis den mentale udvikling er påvirket når anfaldene ophører, må man forvente, at der fremover fortsat vil være nogen påvirkning.

Behandling

Der er ingen medicin, der med sikkerhed kan forhindre anfald ved PCDH19. Frisum er bedste valg til akut behandling af anfald, f.eks. ved gennembrudsanfald trods fast antiepileptisk behandling.

Rolandisk epilepsi - BECTS

I Danmark er rolandisk epilepsi den mest kendte betegnelse for dette syndrom. Den nyeste betegnelse for syndromet er imidlertid ”Godartet børneepilepsi med centrotemporale spikes” = ”Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes” (BECTS).

Omkring 25 % af de børn, der har epileptiske anfald (ikke udløst af feber), vil have fokale anfald, og 2/3 af dem rolandisk epilepsi. Rolandisk epilepsi er det mest almindelige epilepsisyndrom i barndommen, og rammer 0,2 % af den samlede befolkning

Forekomst

10-20 ud af 100.000 børn i alderen 0-15 år.

Rammer oftere drenge end piger – 3 drenge for hver 2 piger.

Debuttidspunkt

Der er meget stor variation i debuttidspunktet, der kan ligge fra 1. til 14. år. 75 % af børnene har dog deres første anfald mellem 7. og 10. år, de fleste omkring 8-9 år.

Årsag

Undersøgelser støtter, at rolandisk epilepsi er en af de genetisk betingede epilepsier, formentlig med en dominant arvegang.

Anfaldsbeskrivelse

Anfaldene kommer typisk under indsovning eller kort før opvågnen. Anfaldene er typisk enkeltstående anfald med ensidige sansemotoriske symptomer i ansigtet (hos 30 % ), i mund/svælg (hos 50%), manglende tale (hos 40 %) og betydelig savlen (hos 30 %). Det enkelte anfald varer 1-3 minutter. Hos omkring halvdelen af børnene kan man opleve, at et anfald udvikler sig til enten halvsidige krampeanfald eller generaliserede tonisk-kloniske anfald. Disse anfald kan følges af længerevarende (timer-dage) halvsidige lammelser, der forsvinder af sig selv.

Under søvn har barnet epileptiform aktivitet, som ses på EEG’et (også kaldet interiktale paroxysmer), især over de områder, der er særligt involverede i sprogfunktionerne. Udladningerne kan ikke ses eller mærkes af barnet, men påvirker udviklingen af barnets hjerne.

Forløb

I forhold til anfaldene er der en god prognose for børn, der får rolandisk epilepsi. Anfald ophører 2-4 år efter det første anfald, som regel før barnet fylder 16 år. De fleste har færre end 10 anfald og en mindre gruppe (omkring 10-20%) har kun et enkelt anfald. En anden mindre gruppe (10-20 %) har mange anfald, men disse forsvinder også inden 16 års alderen. Der er en lille risiko for at udvikle generaliseret epilepsi i voksenlivet. Absencer vil være mere almindelige end generaliserede tonisk-kloniske anfald.

Psykosociale konsekvenser

Nyere forskning tyder på, at hjernen hos børn med rolandisk epilepsi modnes anderledes end ved typisk udvikling, og at visse funktioner modnes senere. Det gælder især sprogfunktionerne, arbejdshukommelsen og de eksekutive funktioner. Udviklingen af andre kognitive funktioner kan også blive påvirket.

De fleste børn med rolandisk epilepsi er normalt begavede. Ca. halvdelen har specifikke indlæringsvanskeligheder. Især ses der vanskeligheder med læse- og staveindlæring, indlæring af fremmedsprog og matematik. En del har også problemer med socialt samspil. De kognitive og adfærdsmæssige vanskeligheder klinger af, når epilepsien forsvinder i løbet af puberteten, men i mange tilfælde består vanskelighederne i et vist omfang.

En del af børnene vil derfor have behov for pædagogisk støtte i undervisningen. Mange forældre oplever desuden, at deres barn ændrer adfærd i forbindelse med epilepsidebut. En del af børnene udvikler svære følelsesmæssige problemer, angst og depressive symptomer.

Værd at vide

Det diskuteres, om olandisk epilepsi indgår i et spektrum af epilepsisyndromer, gående fra rolandisk epilepsi over CSWS til Landau-Kleffner syndrom. Diskussionen næres af nylige undersøgelser, der viser, at associationer til de samme områder i arvemassen kan påvises for alle tre syndromer.

Rolandisk epilepsi har sit navn efter det sted i hjernen, hvorfra de epileptiske udladninger stammer, nemlig omkring den Rolandiske fissur (fold) eller sprække (sulcus centralis).

Fissuren er opkaldt efter den italienske patolog Luigi Rolando, der beskrev den i begyndelsen af 1800-tallet.

Sturge-Weber syndrom

Sturge-Weber syndrom er en medfødt sygdom, som er meget sjælden. Syndromet forekommer lige hyppigt hos begge køn.  Det er ikke et epilepsisyndrom, men et syndrom, hvor folk tit har epilepsi.

Debuttidspunkt

De epileptiske anfald kan vise sig umiddelbart efter fødslen eller i de første leveår. Undertiden viser de sig først i en senere alder.

Årsag

Årsagen kendes ikke.

Anfaldsbeskrivelser

De mest almindelige symptomer ved Sturge-Weber syndrom er rødlige portvinsfarvede skjolder på huden, synsproblemer, epilepsi og udviklingshæmning.

Der er store variationer i symptomernes sværhedsgrad.

Forløb

Jo tidligere de epileptiske anfald optræder, des vanskeligere kan det være at gøre personen helt anfaldsfri.

Mange voksne med syndromet får en normal tilværelse med arbejde, bolig og familie, mens andre har behov for beskyttet bolig og beskæftigelse.

Symptomatisk fokal epilepsi

Symptomatisk fokal epilepsi er ikke et syndrom, men en epilepsitype. Til denne type hører også epilepsi som følge af apopleksi, som du kan læse om i en anden pind her på siden.

Debuttidspunkt

Symptomatisk fokal epilepsi kan starte i alle aldersgrupper, men i de svære tilfælde starter den allerede i det første leveår, nogle gange i første levemåned.

Årsag

Ved en MR-skanning vil man ofte kunne påvise en forandring, som kan være en udviklingsforstyrrelse i en del af den grå hjernesubstans.

Anfaldsbeskrivelse

Anfaldene er oftest små og kan være vanskelige at iagttage. I visse tilfælde stopper børnene bare kortvarigt op, stivner og får et fjernt blik. Nogle gange får de smaske- eller tyggebevægelser, andre gange får de ryk i den ene arm eller det ene ben, eller i en del af ansigtet.

Anfaldene vil oftest være hyppige, det vil sige daglige anfald.

EEG’et vil oftest vise, at epilepsien udløses fra et bestemt sted i hjernen, men kan være normalt i starten.

Forløb og behandling

Børnene vil som regel være normalt udviklede, men hvis anfaldene ikke kommer under kontrol, kan børnene i løbet af de kommende år langsomt blive forsinket i udvikling i forhold til deres jævnaldrende, og få betydelige indlæringsproblemer.

Ofte må der behandles med flere forskellige medikamenter. Hvis man ikke kan få anfaldene under kontrol med medicin, vil en lille del af disse børn kunne blive opereret og blive anfaldsfri.

Transient epileptisk amnesi - TEA syndromet

TEA betyder ”forbigående epileptisk hukommelsestab”. Syndromet er første gang beskrevet i 1980-erne. Forskere fremhæver, at syndromet formentlig er underdiagnosticeret, og at man bør tænke på syndromet hos midaldrende og ældre patienter, som klager over gentagne anfald med kortvarige hukommelsestab, samtidig med udvikling af hukommelsesproblemer, hvor hukommelsen for oplevelser og input inden for de seneste måneder eller år er blevet tiltagende dårlig eller forsvinder helt, uden at der er tale om egentlig demensudvikling.

Forekomst

Ukendt.

Debuttidspunkt

Ældre eller midaldrende patienter, oftest mænd.

Årsag

Undersøgelser tyder på, at TEA ofte er relateret til forandringer i temporallapperne og i hippocampus i hjernen. Syndromet kan være udløst af kranietraumer eller blodpropper i hjernen, men hos langt de fleste patienter, som er undersøgt grundigt indtil nu, kommer TEA-anfaldene tilsyneladende spontant og uden nogen forklaring.

Anfaldsbeskrivelser

I TEA-syndromet indgår tre vigtige elementer:

  • Forbigående anfald med hukommelsestab af ca. 30-60 minutters varighed. Det karakteristiske ved anfaldene er, at patienten pludselig bliver ”ikke-kontaktbar”, det vil sige ikke reagerer på henvendelse eller spørgsmål. Nogle gange vil pårørende opleve, at patienten i forbindelse med anfaldene stiller simple spørgsmål gentagne gange (for eksempel: ”Hvilken dag har vi i dag? ” – ”Hvad skal jeg nu gøre?” –  ”Hvor er vi nu? ”).
  • 2/3 af patienterne med TEA har også andre fokale temporallaps anfald, hvor smag eller lugtehallucinationer, er de hyppigste.
  • Under anfaldet har personen bevaret evnen til at fortsætte med det arbejde/den aktivitet, vedkommende var i gang med, før amnesi-anfaldet kom.

Efter anfaldet kan der være et forbigående problem med at huske bagud. En del af personerne kan som regel huske, at de ikke kunne huske.

Med TEA følger en påvirkning af både langtidshukommelsen og korttidshukommelsen således, at oplevelser og begivenheder inden for de sidste uger, måneder eller år forsvinder meget hurtigere hos disse patienter, end hos andre.

Patienter oplever ofte problemer med at huske geografiske detaljer såsom gadeforløb og adresser og beliggenhed af bopæl på familie og venner, og det er oftest hukommelsesproblemer, der bringer dem til lægen.

Forløb

Patienter med TEA har en god prognose. Anfald behandles som regel nemt med monoterapi med lamotrigin eller levetiracetam eller andre antiepileptica. Hukommelsesproblemerne uden for anfald kan dog være vedvarende.

West syndrom (infantile spasmer)

West syndrom er betegnelse for en samling af 3 symptomer: epileptiske spasmer, karakteristiske forandringer på EEG (hypsarrhytmi), og negativ påvirkning af den kognitive udvikling.

Forekomst

3-5 ud af 10.000. Rammer lidt oftere drenge end piger.

Debuttidspunkt

Mellem 3 og 12 måneder, hyppigst omkring 5-måneders alderen. Anfald debuterer sjældent før 3-måneders alderen og det er også sjældent, at de optræder første gang efter det første leveår.

Årsag

Der er talrige årsager til West syndrom. De kan opdeles i årsager, som opstår før, under og efter fødslen, med eller uden hjernemisdannelser. Det kan for eksempel være kromosomforandringer (f.eks. Down syndrom), infektioner (f.eks. meningitis) eller stofskiftesygdomme (f.eks. Føllings syge).

Forløb

Afhængigt af årsagen til epilepsien ses ofte et forløb, der begynder med enkelte spasmer, som i løbet af nogle uger udvikler sig til mange spasmer i serier. Anfaldene forekommer typisk, når barnet er ved at vågne eller er vågent.

Omkring 2/3 vil senere hen udvikle andre typer epileptiske anfald, der kan være svære at behandle medicinsk. Der er en betydelig dødelighed forbundet med West syndrom (omkring 5 %), ikke på grund af de epileptiske anfald, men som følge af den bagvedliggende årsag til dem eller i ekstremt sjældne tilfælde selve den medicinske behandling (oftest en behandling der ikke anvendes i Danmark).

Psykosociale konsekvenser

Anfaldene er tydeligt generende for børnene, idet de græder og kan være utrøstelige efter de første anfald i en serie.

Barnets udvikling vil, afhængigt af årsagen, være typisk frem til et anfald forekommer første gang. Udviklingen vil for omkring 10 % fortsætte med at være typisk. En del børn har dog før epilepsiens debut lettere eller sværere udviklingsforstyrrelser. 2/3 vil udvikle svære kognitive vanskeligheder, halvdelen vil have motoriske problemer, og der ses ofte autistiske træk, ADHD-lignende symptomer og evt. psykiatriske problemer. Jo hurtigere der opnås anfaldsfrihed, desto bedre er prognosen formentlig, men igen afhængig af den tilgrundliggende årsag.

Børnene vil ofte have brug for omfattende special- og socialpædagogisk bistand. Forældrene vil i de fleste tilfælde have brug for hjælp og støtte til at varetage omsorgen for barnet.

Værd at vide

De epileptiske spasmer blev tidligere benævnt infantile spasmer. Spasmerne kan imidlertid også ses hos voksne, hvorfor navnet blev ændret.

Epileptiske spasmer kan forekomme uden ledsagende forandringer i EEG eller negativ påvirkning af den kognitive udvikling. Der er i disse tilfælde IKKE tale om West syndrom

Kan forekomme hos voksne som del af andre epilepsisyndromer.

Epileptiske spasmer ses hyppigt hos børn med Tuberøs sclerose eller Down syndrom.

Syndromet er opkaldt efter den engelske læge, William James West, der i 1841 var den første, der beskrev symptomerne.

Tak til Helle Hjalgrim og Vaiva Petrenaite

En række af teksterne er lavet i samarbejde med Helle Hjalgrim, speciallæge og direktør på Epilepsihospitalet Filadelfia, som har sagt god for beskrivelserne af epilepsierne på børneområdet. Teksten om TEA er lavet  i samarbejde med Vaiva Petrenaite, overlæge og neurolog, Epilepsiklinikken Rigshospitalet Glostrup.

Flere af teksterne bygger på Socialstyrelsens udgivelse “Epileptiske syndromer”


image
Rådgivningen

Medlemmer kan få gratis rådgivning hos vores sygeplejerske og socialrådgiver.

image
Webshop

I vores webshop finder du bl.a. pjecer, bøger og plakater. Og du kan tegne medlemskab med rabat.

image
Vores holdning

Hvad mener Epilepsiforeningen? Og hvad har vi politisk fokus på lige for tiden?

Kom med i fællesskabet

Bliv medlem af Epilepsiforeningen og få glæde af vores tilbud om netværk, rådgivning og viden.

Få månedens vigtigste nyheder

Tilmeld dig vores gratis nyhedsbrev og få månedens vigtigste nyheder om epilepsi og Epilepsiforeningen.

Få nyhedsbrev