Dravet syndrom

Syndromet blev tidligere kaldt ”svær, myoklon epilepsi hos børn”, forkortet SMEI. Dravet syndrom er opkaldt efter den franske børnelæge Charlotte Dravet som har beskrevet det.

Forekomst

Dravet syndrom tegner sig for omkring 6 % af de epilepsier, der debuterer, før barnet fylder 3 år. Forekomsten er 1:22.000 og rammer lidt oftere drenge end piger

Forekomst

Dravet syndrom tegner sig for omkring 6 % af de epilepsier, der debuterer, før barnet fylder 3 år. Forekomsten er 1:22.000 og rammer lidt oftere drenge end piger.

Debuttidspunkt

Mellem 3. og 12. måned, flest omkring 5-månedersalderen. Anfaldene debuterer sjældent før 3-månedersalderen. Det er også sjældent, at de optræder første gang efter det første leveår.

Årsag

Dravet syndrom skyldes i langt de fleste tilfælde en nyopstået mutation i SCN1A-genet på kromosom 2. Hos en fåtal kan der påvises en anden genetisk forklaring, men hos omkring 10 % af personer med klinisk diagnosticeret Dravet syndrom, kan der ikke påvises en genetisk årsag.

Anfaldsbeskrivelse

Barnets første anfald er næsten altid i forbindelse med feber. Det påvirker den ene side af kroppen (hemiklonisk), eller er nogen gang et symmetrisk krampeanfald (tonisk-klonisk).  Disse anfald er som regel langvarige (over 15-30 min) og kan udvikle sig til status epilepticus (uafbrudte serier af anfald). Anfald provokeret af temperaturforhøjelse ses ofte i løbet af de 2 første leveår. Efter de første feberkramper, kan der forekomme anfald uden feber.

Børn med Dravet syndrom er meget følsomme over for infektioner og har ofte anfald, når de er syge og har feber. Anfaldene kan også udløses af små ændringer af kroppens temperatur i forbindelse, for eksempel, med varmt vejr, for meget fysisk aktivitet eller varmt badevand. Mange børn har lysfølsomme anfald udløst af blinkende lys eller mønstre. Emotionel stress og spænding kan også nogen gang fremprovokere anfald.

Når børnene bliver ældre (mellem 2. og 3. leveår) kommer der nogle andre anfaldstyper:

  • Myoklone anfald (ultrakorte ryk i forskellige dele af kroppen) – starter mellem 1 til 5 års alderen hos 85 % af børn med Dravet syndrom
  • Tonisk-kloniske anfald (krampeanfald)
  • Atypiske absencer (fluktuerende bevidsthedsniveau, fjernhed, stop med aktivitet)
  • Atoniske anfald (anfald med fald på grund af mistet muskel tonus)
  • Fokale anfald med er uden bevidsthedspåvirkning og med eller uden motoriske symptomer

Anfaldene påvirker ofte den kognitive udvikling i negativ retning. Omkring 6-årsalderen, kan hyppigheden af de epileptiske anfald og sværhedsgraden af disse aftage, men der vil fortsat være tale om betydelige kognitive, neurologiske og motoriske funktionsnedsættelser.

Der er en øget dødelighed forbundet med Dravet syndrom. Dødsfaldene sker som følge af de epileptiske anfald eller ledsagetilstande, dvs. andre diagnoser eller sygdomme.

Psykosociale konsekvenser

Børnene vil ofte udvikle sig normalt i den første tid. Efter 2 års alderen kan de miste milepæle eller opleve tab af færdigheder/stop i udviklingen. Nogle børn vil udvikle en autismelignende adfærd med kontaktvanskeligheder og sprogforstyrrelser. Mange udvikler tillige opmærksomhedsproblemer og bliver motorisk urolige. Der kan også forekomme søvnproblemer. Langt de fleste børn vil dog få betydende indlæringsproblemer.

For familier med børn med Dravet syndrom vil der være behov for støtte fra flere sider, f.eks. fra daginstitutioner, skoler, botilbud til den unge/voksne etc. Der vil være perioder, hvor der er mere brug for støtte end i andre, men på grund af syndromets natur, må familien og barnet forventes at have et vedvarende støttebehov.

Behandling

De epileptiske anfald ved Dravet syndrom er meget vanskelige at behandle. Indtil nu er combinationen af Stiripentol (Diacomit), Valproat (Orfiril, Deprakine) og Clobazam (Frisium) den mest effektive og udbredte. Ketogen diæt er den anden behandlingsmulighed. Et stort internationalt studie har vist gode resultater af behandlingen med det nyt præparat Fenfluramin (Fintepla) der vil være tilgængeligt i slutningen af 2020 – begyndelsen af 2021.

Værd at vide

De epileptiske anfald ved Dravet syndrom er meget vanskelige at behandle. Nogle finder dog, at en kombination af ketogen diæt og medicinensammensætningen Stiripentol, valproat og clobazam giver gode resultater.

Dravet syndrom er opkaldt efter den franske børnelæge Charlotte Dravet.

Pjecer om Dravet

“De 20 første spørgsmål om Dravet Syndrom” (pdf) – svar på hyppigt stillede spørgsmål.

Epilepsihospitalet Filadelfia har udgivet en pjece om Dravet syndrom, som du kan downloade her.

Tak til Helle Hjalgrim og Marina Nikanorova

Teksten er lavet i samarbejde med speciallæge Helle Hjalgrim og overlæge Marina Nikanorova , som har sagt god for beskrivelserne af epilepsierne på børneområdet.

Kort om Dravet syndrom

Hvad er Dravet syndrom?

Dravet syndrom er en sjælden form for epilepsi med neurologiske problemer, der rammer raske småbørn i deres første leveår. Syndromet rammer færre end 1 ud af 20.000. For 80 % er årsagen en mutation i et gen kaldet SCN1A. Anfaldene kan være voldsomme og langvarige.

Hvad er prognosen for Dravet syndrom?

Ved epilepsiens debut vil mange børn med Dravet syndrom opleve tab af færdigheder eller stop i udviklingen. Langt de fleste børn vil få betydelige indlæringsproblemer. Med alderen vil barnet ofte blive lidt bedre. Indlæringsevnen kan eventuelt bedres, men skaderne kan være permanente.