Dravet syndrom

Syndromet blev tidligere kaldt ”svær, myoklon epilepsi hos børn”, forkortet SMEI.

Forekomst

Dravet syndrom tegner sig for omkring 6 % af de epilepsier, der debuterer, før barnet fylder 3 år. Forekomsten er 1:22.000 og rammer lidt oftere drenge end piger.

Debuttidspunkt

Mellem 3. og 12. måned, flest omkring 5-månedersalderen. Anfaldene debuterer sjældent før 3-månedersalderen. Det er også sjældent, at de optræder første gang efter det første leveår.

Årsag

Dravet syndrom skyldes i langt de fleste tilfælde en nyopstået mutation i SCN1A-genet på kromosom 2. Hos en fåtal kan der påvises en anden genetisk forklaring, men hos omkring 10 % af personer med klinisk diagnosticeret Dravet syndrom, kan der ikke påvises en genetisk årsag.

Anfaldsbeskrivelse

Dravet syndrom indeholder 4 symptomer:

  • Tidligt debuterende feberkramper (oftest før 6 mdr alder).
  • Myoklone ryk.
  • Atypiske absencer (langsommere start, længere varende og evt. med andre komponenter).
  • Fokale anfald med påvirkning af bevidstheden (blev tidligere kaldt komplekse partielle anfald).

Feberkramperne vil ofte være komplekse. Det vil sige, at de er relativt langvarige, halvsidige, varer mere end 15 minutter og forekommer flere gange i løbet af et døgn.  Med til det komplekse er, at de indtræffer før barnet fylder 6 måneder.

Udviklingen sker i tre faser. Først er der en relativt fredelig periode på 2-6 måneder, ofte med komplekse feberkramper og uafbrudte serier af anfald (status epilepticus). Dernæst følger en periode med meget aggressive anfald, som er vanskelige at behandle. Anfaldene påvirker ofte den kognitive udvikling i negativ retning. I sidste fase, der ofte begynder omkring 6-årsalderen, sker der en betydelig bedring i sværhedsgraden og hyppigheden af epileptiske anfald, men der vil fortsat være tale om betydelige kognitive, neurologiske og motoriske funktionsnedsættelser.

Der er en øget dødelighed forbundet med Dravet syndrom. Dødsfaldene sker som følge af de epileptiske anfald eller ledsagetilstande, dvs. andre diagnoser eller sygdomme.

Psykosociale konsekvenser

Børnene vil ofte udvikle sig typisk i den første tid. I forbindelse med epilepsidebut vil mange børn opleve tab af færdigheder eller stop i udviklingen. Mange børn vil udvikle en autismelignende adfærd med kontaktvanskeligheder og sprogforstyrrelser. Mange udvikler tillige opmærksomhedsproblemer og bliver motorisk urolige. Der kan også forekomme søvnproblemer. Langt de fleste børn vil dog få betydende indlæringsproblemer.

For familier med børn med Dravet syndrom vil der være behov for støtte fra flere sider, f.eks. fra daginstitutioner, skoler, botilbud til den unge/voksne etc. Der vil være perioder, hvor der er mere brug for støtte end i andre, men på grund af syndromets natur, må familien og barnet forventes at have et vedvarende støttebehov.

Værd at vide

De epileptiske anfald ved Dravet syndrom er meget vanskelige at behandle. Nogle finder dog, at en kombination af ketogen diæt og medicinensammensætningen Stiripentol, valproat og clobazam giver gode resultater.

Dravet syndrom er opkaldt efter den franske børnelæge Charlotte Dravet.

Tak til Helle Hjalgrim

Teksten er lavet i samarbejde med speciallæge Helle Hjalgrim, som har sagt god for beskrivelserne af epilepsierne på børneområdet.