Juvenil myoklon epilepsi - JME

Tilhører undergruppen af genetisk generaliserede epilepsier.

  • Pludselige ryk (myoklone ryk) ved opvågning.
  • Over 90% har generaliserede tonisk-kloniske anfald.
  • Op til 90% er fotosensitive.

Forekomst

Juvenil myoklon epilepsi (JME) er et relativt hyppigt epilepsisyndrom og udgør omkring 9,3 % af alle epilepsier.

Der er ingen forskel på hyppigheden hos drenge og piger.

Debuttidspunkt

Debuterer i 5-26-årsalderen, typisk mellem 14-25 år.

Årsag

Der er en betydelig genetisk komponent i syndromet, enten gener med direkte sygdomsårsag eller medvirkende til at øge risiko for at udvikle JME. Generne EFHC1 på kromosom 6 og GABRA1 på kromosom 5 er begge påvist i forbindelse med JME. Hos omkring 1/2 er der andre familiemedlemmer med epilepsi.

Anfaldsbeskrivelse

Den dominnerende anfaldstype er myoklone ryk, som ses ved alle patienter med JME. De myoklone ryk ses typisk ½-1 time efter opvågning. De kan være ganske beskedne, kan medføre ufrivillige bevægelser, der gør, at man vælter ting eller være så voldsomme, at man falder. De kan være asymetriske. Et fåtal (<10 %) har myoklone ryk som eneste anfaldstype. Mere end 90 % har generaliserede tonisk-kloniske anfald, typisk i forbindelse med opvågning. Nogle gange ses en ophobning af myoklone ryk, der udvikler sig til et fokalt til bilateralt tonisk-klonisk anfald. Absencerne, der ses hos omkring 1/3, er ofte kortere og mindre hyppige, end det ses ved børneabsence epilepsi og juvenil absence epilepsi.

I forbindelse med JME synes især søvnmangel, stress, fotosensitivitet og alkohol at være anfaldsprovokerende, men der er en lang række anfaldsprovokerende faktorer, der ligefrem kan være gensidigt forstærkende. F.eks. kan søvnmangel og alkohol, som ofte optræder sammen, i betydelig grad øge risikoen for anfald.

Forløb

Anfaldene er sædvanligvis lette at behandle med relevant epilepsimedicin, og omkring 67-92% bliver anfaldsfrie. Jo flere anfaldstyper, der er til stede samtidig, des større udfordring er det at behandle.

Anfaldene vil ofte komme igen, hvis den medicinske behandling ophører. Der vil derfor oftest være behov for livslang behandling.

Psykosociale konsekvenser

Afhængig af effekten af behandlingen kan de psykosociale konsekvenser spænde fra beskedne til invaliderende. De fleste med JME er normalt begavede. Man ved ikke med sikkerhed, om der er forhøjet risiko for specifikke indlæringsvanskeligheder, men der er mistanke om det. Mange oplever, at udviklingen af de eksekutive funktioner (planlægning, tage initiativ) påvirkes og går langsommere end forventet. Deres arbejdshukommelse påvirkes. En del vil opleve vanskeligheder, når der stilles krav om overblik, planlægning og organisering, selv om de hidtil har kunnet følge godt med i skolen.