Juvenil myoklon epilepsi - JME

Der er 3 kliniske symptomer på myoklon epilepsi:

  • Absencer
  • Pludselige ryk (myoklone ryk) ved opvågning.
  • Generaliserede tonisk-kloniske anfald.

Forekomst

Juvenil myoklon epilepsi (JME) er et relativt hyppigt epilepsisyndrom og udgør omkring 8 % af alle epilepsier.

Der er ingen forskel på hyppigheden hos drenge og piger.

Debuttidspunkt

Der er variation i, hvornår de enkelte anfaldstyper begynder. Hvis der er absencer tilstede (hos omkring 1/3) begynder de mellem 5 og 16 år. De følges af myoklone ryk 1-9 år senere, typisk omkring 14-15 års alderen, hurtigt fulgt af (eller i visse tilfælde forudgået af) generaliserede tonisk-kloniske anfald.

Årsag

Der er en betydelig genetisk komponent i syndromet, enten gener med direkte sygdomsårsag eller medvirkende til at øge risiko for at udvikle JME. Generne EFHC1 på kromosom 6 og GABRA1 på kromosom 5 er begge påvist i forbindelse med JME. Hos omkring 1/2 er der andre familiemedlemmer med epilepsi.

Anfaldsbeskrivelse

Alle med JME har myoklone ryk, typisk ½-1 time efter opvågning. De kan være ganske beskedne, kan medføre ufrivillige bevægelser, der gør, at man vælter ting, eller være så voldsomme, at man falder. Et fåtal (<10 %) har myoklone ryk som eneste anfaldstype. Mere end 90 % har generaliserede tonisk-kloniske anfald, typisk i forbindelse med opvågning. Nogle gange ses en ophobning af myoklone ryk, der udvikler sig til et generaliseret tonisk-klonisk anfald. Absencerne, der ses hos omkring 1/3, synes at være mere alvorlige, end de typiske absencer i forbindelse med børneabsenceepilepsi.

I forbindelse med JME synes især søvnmangel og alkohol at være anfaldsprovokerende, men der er en lang række anfaldsprovokerende faktorer, der ligefrem kan være gensidigt forstærkende. F.eks. kan søvnmangel og alkohol, som ofte optræder sammen, i betydelig grad øge risikoen for anfald.

Forløb

Anfaldene er sædvanligvis lette at behandle med relevant epilepsimedicin, og omkring 90 % bliver anfaldsfrie. Jo flere anfaldstyper, der er til stede samtidig, des større udfordring er det at behandle. Anfaldene synes at ebbe ud omkring 30-40 års alderen, men ofte vil anfaldene komme igen, hvis den medicinske behandling ophører.

Psykosociale konsekvenser

Afhængig af effekten af behandlingen kan de psykosociale konsekvenser spænde fra beskedne til invaliderende. De fleste med JME er normalt begavede. Man ved ikke med sikkerhed, om der er forhøjet risiko for specifikke indlæringsvanskeligheder, men der er mistanke om det. Mange oplever, at udviklingen af de eksekutive funktioner påvirkes og går langsommere end forventet. Deres arbejdshukommelse påvirkes. En del vil opleve vanskeligheder, når der stilles krav om overblik, planlægning og organisering, selv om de hidtil har kunnet følge godt med i skolen.

Tak til Helle Hjalgrim

Teksten er lavet i samarbejde med speciallæge Helle Hjalgrim, som har sagt god for beskrivelserne af epilepsierne på børneområdet.