Amelas tætteste venner er udenlandske mødre til børn med samme sjældne genfejl som Amelas søn

Af Allan Haugard
allan@epilepsiforeningen.dk

Det var en af de meget sjældne lejligheder, hvor Amela H.  Topic undte sig selv en kort pause væk fra hjemmet, da hun i december sidste år var til fødselsdag hos en af sine gamle veninder. Veninden havde været sød at invitere Amela, selv om det i mange år havde været så som så med kontakten mellem dem, fordi Amela havde været nødt til at prioritere andre ting, efter sønnen Arian otte år tidligere var blevet født.

Med til fødselsdagen var flere gæster, som Amela havde kendt langt tilbage, og som hun tidligere havde haft tætte relationer til. De fleste gæster til fødselsdagen var jævnaldrende med Amela, alligevel oplevede Amela, at hun midt i selskabet med mange gamle bekendte sad og følte sig håbløst ensom. Snakken gik hen over hovedet på hende.

Amela er igennem årene blevet ramt af ensomheden i mange afskygninger. Første gang, den for alvor ramte, var, efter Arian var blevet født og Amela måtte kæmpe med et barn, der havde det rigtigt skidt og skreg det meste af tiden.  Han kunne ikke finde ud af at sutte, så Amela måtte dryppe mælk i munden på ham, som han havde svært ved at holde i sig og jævnligt kastede op.

Kold kaffe

Amela var i den periode så indespærret i lejligheden, at da hun en dag fandt vej ned ad trappen fra lejligheden for at smide en affaldspose i gårdens affaldscontainer pludselig blev ramt af en ny erkendelse:

”Jeg stod der og tænkte, gud, der findes også en verden uden for. Det var første gang, hvor jeg tænkte, der er faktisk en verden uden for det her helvede, vi er blevet kastet ud i,” husker Amela H. Topic.

Når Amela derhjemme fik skænket sig en kop kaffe, hændte det sjældent, at hun nåede at få en tår, før kaffen var blevet kold. Hvis Arian endelig faldt i søvn, var det ofte i armene på Amela, som så måtte sidde helt stille for ikke at vække ham.

Tilbage ved fødselsdagen havde Amela svært ved at tage del i samtalerne, som kunne kredse om emner som kvindekrop, designerstole og karriere. Amela havde for længst sat sin egen karriere på hold, og materielle ting betød ikke længere noget for hende, hun tænkte mere på, hvordan hun fik råd til at købe det næste hjælpemiddel til sin søn.

”Man kommer til at misse mange ting i livet, man føler, at hele verden fortsætter uden en, mens man selv står stille. Det er ikke noget, alle kan forstå eller forholde sig til, hvordan det er at have en dagligdag fyldt med ekstreme situationer, som ingen nogensinde kunne have forberedt en på,” forklarer Amela.

År tilbage ville Amela ved sådanne lejligheder have forsøgt at fake sig gennem fødselsgens samtaler og lære hoppet med på de emner, der nu kom op. Men ikke længere.

”Jeg er blevet så gammel i sjælen på så kort tid, at jeg trives bedst med mennesker med en vis livserfaring og dybde i samtalerne,” siger Amela H. Topic.

Genfelj i GRIN2B.

Det første år af Arians levetid var familien med ham til et utal af undersøgelser og scanninger hos egen læge og på Skejby Sygehus, uden at man fandt ud, hvad Arian fejlede. Først da man efter pres fra forældrene fik lavet et EEG af Arian, kom der skred i tingene. EEG-målingen viste, at Arian havde et stort antal epileptiske anfald, som havde været svære at registrere visuelt, fordi Arian havde mange ufrivillige bevægelser.

Arians forældre fik derefter tilbudt en gentest, for at afgøre, om Arians helbredsproblemer skyldtes en genfejl. Familien, der var desperate efter at finde ud af, hvad Arian præcist fejlede, håbede, at gentesten ville give et svar med en konkret diagnose. Så man kunne finde en behandling. Få svar på, hvordan sygdommen kunne påvirke Arians udvikling. Og høre, hvordan andre med en lignende diagnose havde klaret sig. En dag lå der et brev i postkassen med svar fra genetisk afdeling.

I brevet kunne Amela og hendes mand, Mustafa, læse, at Arian havde en fejl på det gen, som hedder GRIN2B. At det var en meget sjælden genfejl. Og at de ville få mere at vide ved en samtale på genetisk afdeling fire uger senere. Det kunne forældrene ikke vente på, så Amela ringede straks afdelingen op og bad om at få en uddybning og fik booket en telefonaftale dagen efter.

Her kunne en læge fra genetisk afdeling fortælle, at man ikke rigtig havde nogen viden om Arians genfejl. At der i Danmark ikke var andre, der var kendt med en fejl på GRIN2B-genet, og at der på verdensplan kun fandtes fire andre børn, men ingen med den præcise fejl på GRIN2B-genet, som var hos Arian. Havde man ikke i forvejen følt sig ensom, så skulle sådan en melding nok sørge for at rive en ned i ensomheden.

Ville vide alt

Da familien fortsat stod med en masse spørgsmål, kontaktede de Arians neurolog på Skejby Sygehus. Det blev endnu en nedslående samtale. Neurologen kunne ikke se nogen vej, man kunne gå, i forhold til at finde en behandling til Arian. Familien fik mellem linjerne at vide, drop det, hvis der kommer noget, bliver det nok ikke i Arians levetid. Forældrene havde svært ved at forene sig med tanken om, at der intet var at stille op, man var jo så langt fremme på mange områder. Igen en følelse af ensomhed, ingen til at hjælpe, man stod helt alene.

”Jeg sad med en følelse af håbløshed. Det var så uforståeligt, hvordan folk, som burde være der for en, når man står i sådan en svær situation, at de bare give op på ens barn,” forklarer Amela H. Topic. Når ingen andre ville gøre noget, følte Amela, hun selv måtte tage affære.

”Nu vidste jeg, de havde opgivet Arian. Der var ikke nogen, ud over mig selv, der kom til at søge efter svar eller hjælpe med at forstå, hvad det her var for noget, og hvad det gjorde ved Arian. Så tager man jo sagen i egen hånd.”

Amela, der er uddannet jurist, satte sig for at finde ud af ALT, hvad der var at vide om sin søns genfejl. Hun følte sig sat tilbage til sin første dag på universitetet, ”hvor jeg ikke fattede en brik,” da hun begyndte at læse om genetik, molekyler og mikrobiologi. Hun skulle lære et helt nyt sprog, forskernes sprog, for at kunne læse de mange videnskabelige artikler.

”Hvis jeg kunne forstå, hvad den her genfejl gjorde ved Arians hjerne, kunne det være, at jeg kunne finde noget, der ville kunne afbøde nogle af hans symptomer. Det var mit primære mål.”

De to arketyper af familier

Det er meget normalt, at to parter i et parforhold vælger vidt forskellige veje i en sorgproces. Sådan var det også for Amela og Mustafa, der i 90’erne var kommet til Danmark med hver deres familie som flygtninge fra krigen i Bosnien. For Amela var arbejdet med de videnskabelige artikler en form for terapi, mens Mustafa gik en helt anden retning.

”Jeg skulle jo finde ud af alt om min søns genfejl og prøve at få forskerne og videnskaben til at fatte, at det her var noget, de skulle arbejde på. Men min mand gik de første år i sig selv, for ham handlede det bare om at komme igennem dagen. Han kunne ikke rumme det. Det handler om, hvordan man er bygget op, og hvordan man håndterer sorgen,” siger Amela, der således også i parforholdet følte ensomheden.

På den vis er Amela og Mustafa også symbol på de to arketyper, som professor Rikke Steensbjerre Møller fra Filadelfia oplever blandt familier, der får en genetisk diagnose.

”Nogle forsøger at opsøge andre familier i udlandet, de vil læse al litteratur, være frontløbere og prøve at finde eller udvikle den rigtige behandling til deres barn. Det bliver deres livs mission. Mens andre ikke har overskud eller behov for at komme i kontakt med andre familier, eller for at være up-to-date med den nyeste litteratur på området,” siger Rikke Steensbjerre Møller.

Ved siden af sine genstudier var Amela samtidig ivrig efter at få kontakt til andre familier med fejl på GRIN2B-genet og lykkedes via en Facebook-side, Arian’s journey with Grin2B, efterhånden at få kontakt til en del familier både i USA og Europa, da der de følgende år dukkede flere op med genfejlen som følge af gentestens større udbredelse i de år.

Langsomt fik Amela opbygget et netværk af forældre til børn med GRIN2B-fejl. Hun startede en Facebook-side, Grin Research Discussion Group, for at få samlet andre med interesse for forskning i GRIN-gener. Herigennem fik hun kontakt til en mor fra England, de to besluttede ret hurtigt at arbejde på at få lavet en GRÌN2B-konference for forældre og forskere med interesse for GRIN2B. Med hjælp fra et hold GRIN2B-forskere i Barcelona, fik de i efteråret 2018 i Barcelona arrangeret den første europæiske GRIN2B-konference.

”Det var simpelt hen den vildeste følelse, da det endeligt blev en realitet,” siger Amela H. Topic. Efter konferencen blev det hurtigt klart, at der var behov for en europæisk GRIN2B-patientforening, som blandt andet kunne bruges til at finansiere og arrangere kommende GRIN2B-konferencer.

I 2019 etablerede Amela og Mustafa sammen med forældre fra England, Holland, Frankrig og Spanien patientforeningen GRIN2B Europe, som siden skiftede navn til GRIN Europe, for at repræsentere alle GRIN-generne, hvor Amela og Mustafa stadig er med i bestyrelsen.

Foreningen står blandt andet for det, der er blevet til årlige EU GRIN-konferencer, ligesom foreningen hjælper med information til forældre om GRIN-sygdomme og hjælper med kontakt til læger og terapeuter med viden om GRIN-gener. Ved siden af det er Amela involveret i diverse netværk med interesse for GRIN-gener.

Hun deltager bl.a. i arrangementer som GRIN Roundtable Discussions arrangeret af CureGRIN og diskuterer nyeste forskning og behandlings[1]muligheder. Hun bruger desuden en del tid på kontakt til andre GRIN-organisationer rundt i verden og til lokale GRIN-patientforeninger under GRIN Europe.

Fundet flere behandlinger

Amela har siden hun startede med at dykke ned i de videnskabelige artikler om GRIN2B lykkedes med at finde flere potentielle behandlingsmuligheder til Arians sygdom.

Amela blev fra starten klar over, at GRIN2B-genet bestemmer, hvordan en såkaldt NMDA-receptor i hjernen virker. NMDA-receptoren er en meget vigtig brik, som skal fungere, for at nervecellerne i hjernen kan snakke sammen. Er der fejl på GRIN2B, kan det betyde, at NMDA-receptoren ikke virker, som den skal. NMDA-receptoren kan være overaktiv, så der er behov for at dæmpe den, eller den kan være underaktiv, så der er behov for at speede den op. Det er ikke umiddelbart til at se, hvordan en specifik fejl i GRIN2B påvirker NMDA-receptoren, det kan man finde ud af ved forsøg med celler i et reagensglas, hvor man i en celle genskaber den konkrete fejl på GRIN2B-genet.

Så det første Amela gjorde, var at gå på jagt efter et laboratorie eller forskerhold, der kunne lave den her undersøgelse af, hvordan Arians genfejl påvirkede NMDA-receptoren. Hun skrev hundredvis af mails til forskere verden over, som forskede i NMDA-receptorer, hovedparten af dem svarede ikke, ”fordi de fleste forskere aldrig svarer forældre.”

Men Amela var heldig og fik svar fra et forskerhold i Barcelona og et i USA, som hver især gerne ville lave analysen. 6 måneder senere fik Amela svaret på analyserne, at Arians genfejl medførte en dæmpning af NMDA-receptoren. Der[1]efter gik Amela på jagt efter noget medicin, som kunne være beregnet på andre sygdomme, men som havde den funktion, at den kunne speede NMDA-receptoren op og lykkedes med at finde et præparat, L-Serin.

I samarbejde med professor Rikke Steensbjerre Møller samt lægerne fra Filadelfias børneafdeling, hvor Arian i mellemtiden var blevet tilknyttet, fik Amela sat et forsøg i gang, hvor Arian blev behandlet med L-Serin. Efter seks måneder kom Arian igennem forskellige tests for at vurdere effekten, som viste meget lovende resultater.

”Han udviklede sig og blev mere vågen, der skete en hel masse gode ting. Man håber jo altid på et mirakel, som det jo sjældent bliver, men her føltes det som en form for sejr. Jeg havde bare lyst til at sige til alle de læger, vi havde haft, før vi kom til Filadelfia, for filen da, det er jeres arbejde, det er sådan noget, I skal gøre. Det er ikke mig, der har læst til læge,” siger Amela H. Topic.

Desværre fadede effekten af L-Serin efterhånden ud, så Amela gik på ny medicinjagt og fandt ud af, at Arians genfejl er lidt mere kompleks end de fleste andres.

”Et israelsk forskerhold fandt ud af, at selvom man korrigerer, så kanalen ikke er underaktiv, så vil effekten af det man giver Arian have en afledt effekt på noget andet, fordi hans variant er meget kompleks.”

Amela fik kontakt til forskerholdet gennem en israelsk mor og var sammen med Arian i Israel, hvor der fra en stump hud fra Arian blev udtrukket nogle celler, som kunne udnyttes til at lave en lille kopi af Arians hjerne, der kunne bruges til at finde svar på, hvordan Arians hjerne fungerer.

”Håbet var, at de ville have mider nok til også at kunne lave GRIN2B-mus, som jo ville være det allerbedste til at studere og teste behandlingsmuligheder, men det lykkedes desværre ikke,” siger Amela H. Topic

Hun har nu fundet frem til et nyt middel, der tager højde for Arians komplekse variant.

”Jeg har faktisk lige sendt en mail til Rikke i forrige uge om et middel, jeg har ævlet om i fem år. Nu er det endelig blevet testet på min søns variant i laboratoriet,” siger Amela om midlet, der hedder Pregnenolone Sulfate, og som hun nu går efter at få testet på Arian.

Håbet er selvfølgelig, at det kan hjælpe Arian, der i dag har lært at gå med støtte, takket være familiens intensive hjemmetræning og også har lært at tage ting op med hænderne, men ikke selvstændigt kan bruge sine hænder. Arian har ikke noget sprog, men ifølge Amela et grin, der virkelig smitter og som lillebror Kian på tre år – der er normalt udviklet, nuttet og kær – ikke har en chance for at konkurrere med.

”Jeg tror, det er sådan en følelse af, at det grin er så uskyldigt og så rent,” siger Amela H. Topic.

Stærke bånd til andre mødre

Samtidig kan Amela glæde sig over, at der nu er mange andre end hende, der er aktive i søgningen efter ny viden og ny behandling, gennem de årlige GRIN2B-konferencer og gennem de forskellige organisationer, der er vokset frem og nu arbejder med forskning inden for GRIN2B.

”Jeg har taget en lidt mere tilbagetrukket rolle de seneste par år. Der er jo mange folk, der er engageret nu, så jeg har lidt nemmere ved at give slip. I starten var vi jo ikke så mange, og jeg havde mere energi til at sidde oppe til langt ud på natten og arbejde med GRIN-Ting og kun få et par timers søvn. Det kan jeg bare ikke på samme måde mere.”

Selvom Amela stadig kan blive ramt af følelsen af ensomhed, så har hun fået opbygget nogle stærke bånd til især tre andre mødre, fra henholdsvis Norge, Spanien og Holland, som hun kan dele alt med.

”Det er dem, jeg kan kalde mine allerbedste veninder, selvom jeg kun fysisk har mødt dem en gang. De bor over hele verden, og det er jo lidt paradoksalt, at ens tætteste venner, bor så langt væk. Men jeg har en følelse af, at jeg ikke er alene. Selvom verden er så stor, så er jeg ikke alene, det er jo egentligt bare et opkald eller en SMS, hvis man står og virkelig har brug for at blive hørt.”

Især Marita fra Norge, har betydet meget for Amela.

”Vi begyndte at snakke sammen på et tidspunkt, hvor vi begge var rimeligt langt nede rent mentalt. Og der har man bare brug for en, som kan sige, ja det er faktisk noget lort. Det er noget lort, og det er ikke nødvendigvis noget, der bliver bedre. Og så kan man græde sammen, man kan sige, hvor forfærdeligt det er, og man kan snakke ærligt om, hvor langt ud man kan komme som menneske, når man er så magtesløs. Jeg kan snakke med hende om alle de forbudte tanker, om mit barn, der lider så meget, og om det havde været bedre for ham, hvis han ikke havde været her. Tanker der kan strejfe en, men som man jo ikke må sige højt. ”

Selvom afstanden til de tre andre mødre kan være frustrerende, så priser Amela sig lykkelig for internettets lyksaligheder.

”Min ensomhedsfølelse er blevet gevaldigt mindre, men det er jo stadig ret ensomt at sidde her. Rent fysisk ville jeg jo ønske, at jeg kunne mødes med de her mødre over en kop kaffe. Men når det ikke kan lade sig gøre, så er det da heldigt, at vi har mulighed for at Skype og bruge alle de muligheder, internettet giver os. Jeg tænker, hvis det havde været for 20 år siden, øj!”

Kilde

Artiklen har været bragt i Epilepsi nr. 1 2023 (pdf)