I et nyt studie har en gruppe forskere fra Københavns Universitet identificeret en ny tilgang til at behandle en særlig genetisk form for epilepsi kaldet STXBP1-encefalopati
Bliv medlem
Følg os på Facebook
Den genetiske lidelse STXBP1-encefalopati er en af de fem mest sjældne neurologiske udviklingsforstyrrelser. Hidtil har det kun været muligt at lindre symptomerne på sygdommen. Arkivfoto: Stockfoto
Af Per Vad
pervad@epilepsiforeningen.dk
Hvert år fødes der i Danmark to børn med den genetiske lidelse STXBP1-encefalopati, der er af de fem mest sjældne neurologiske udviklingsforstyrrelser. Symptomerne på STXBP1-encefalopati inkluderer epileptiske anfald, nedsat funktionsevne og udviklingshandicap, hvilket fører til nedsat livskvalitet.
Hidtil har det ikke været muligt at behandle sygdommen, men udelukkende at lindre symptomerne. Men under ledelse af lektor Jean-François Perrier fra Institut for Neurovidenskab er det lykkedes forskerne at beskrive, hvordan et bestemt gen, der er afgørende for hjernefunktionen, fungerer, og dermed at ændre vores forståelse af og evne til at behandle lidelsen.
I deres studie af genet STXBP1 fandt forskerne ud af, at genet skabte en uventet ubalance i neuronaktiviteten i hjernen, som gav sig til udtryk i overdreven pirrelighed og epileptiske anfald. Hidtil har forskerne troet, at mutationen påvirkede fremmende og hæmmende synapser lige meget, men i det nye studie opdagede de, at mutationen især påvirker fremmende synapser.
Studiet kan få stor betydning for de mennesker, som lider af den sjældne genetiske lidelse. Forskerne samarbejder med behandlere på Epilepsihospitalet Filadelfia og andre europæiske hospitaler, som ser frem til at kunne teste bestemte typer af medicin i kliniske forsøg allerede i 2024.
Det er muligt, fordi der allerede findes medicin på markedet, som er målrettet det pågældende område i hjernen, og forskerne kan undersøge effekten heraf på en anden måde baseret på resultaterne af studiet.
”Vores mål er at finde en måde at kurere lidelsen på eller som minimum at lindre patienternes symptomer. Det lyder måske ikke realistisk, men vores fremskridt indtil nu gør, at vi er optimistiske,” siger Jean-François Perrier.
