Ny dansk forskning i babyers gener  

05.04.2017

Det er afgørende for behandlingen, om babyer med genfejl får det første epileptiske anfald før eller efter barnet fylder tre måneder. Det viser ny forskning fra Epilepsihospitalet.

 

200 patienter i alle aldre har deltaget i et stort internationalt studie, hvor forandringer i SCN2A genet er i fokus. Genet koder en saltkanal i hjernen og er afgørende for hjernens udvikling allertidligst i livet. Forandringer i SCN2A gener er årsag til sygdommen epilepsi, udviklingshæmning og autisme med eller uden epilepsi.

Studiet viser, at hvis babyen får sit første anfald af epilepsi, før den fylder tre måneder, så er der god effekt på anfaldene ved behandling med hæmmere af saltkanaler, fordi de er overaktive. Men hvis det første anfald sker efter babyens første tre måneder, så virker behandlingen ikke. Det skriver Epilepsihospitalet Filadelfia i en pressemeddelelse.

Studiet belyser de kliniske tilstande – også en nærmere karakterisering af epilepsi subtyperne, som kan deles i to store grupper med debut af sygdommen epilepsi før og efter tre-måneders alderen. De to aldersgrupper adskiller sig også funktionelt, når man undersøger saltkanalerne nærmere.

Det er lektor Rikke Steensbjerre Møller og reservelæge Katrine Marie Johannesen fra Epilepsihospitalet Filadelfia, der i samarbejde med tyske forskere står bag studiet. Forskningen fortsætter på Epilepsihospitalet.

Kilde

Epilepsihospitalet Filadelfia