Ann-Sofie og Malene er havnet i en medicinsk blindgyde

Af: Christian Moegreen Hjortshøj

Der findes mange typer af epilepsi, og nogle er langt mere komplicerede end andre. Én af dem er Lennox-Gastaut Syndrom (LGS), som er en sjælden og svær epilepsiform, der kendetegnes ved mange daglige anfald, kognitive udfordringer og adfærdsmæssige udviklingsforstyrrelser og en høj dødelighed.

For to danske familier er sygdommen en daglig kamp. Marianne Jørgensen er mor til Ann-Sofie på 33 år, som fik LGS, før hun blev to år gammel. Kamilla og Nicholai Snoghøj Handberg er forældre til 11-årige Malene, der også har LGS. Begge piger har mellem 5 og 25 anfald om dagen. I begge familiers tilfælde har de oplevet, at sygdommen over tiden er forværret.

Det sidste håb for begge familier har været præparatet fenfluramin, som i de bedste tilfælde kan halvere antallet af anfald. Men i oktober 2025 afviste Medicinrådet at gøre fenfluramin til standardbehandling for LGS, fordi de vurderede, at prisen ikke står mål med den forventede effekt. Modsat vores nordiske nabolande kan danske læger derfor ikke frit udskrive præparatet. De kan derfor kun søge om tilladelse for den enkelte patient hos de regionale lægemiddelkomitéer.

Det gjorde Epilepsihospitalet Filadelfia for begge piger. Og her sker der noget, som Epilepsiforeningen stiller sig uforstående overfor: For i begge pigers tilfælde har Den Regionale Lægemiddelkomité i Region Sjælland afvist ansøgningen om ibrugtagning af fenfluramin. Et lægemiddel de uden problemer ville kunne få som standardbehandling, hvis de boede i et af vores nordiske nabolande.

To sager – enslydende afslag

De to pigers sager er langt fra ens. Malene er 11 år og har desuden cerebral parese, skoliose og autistiske træk. Hendes LGS-diagnose blev stillet for blot halvandet år siden, og hun har syv forskellige epilepsidiagnoser. Derfor var udsigten til fenfluramin-behandling ikke kun et håb om hjælp til LGS-diagnosen, men også et håb om at stoppe forværringen af hendes almene tilstand.

– Vi havde indirekte hørt, at det muligvis kunne halvere hendes drop-anfald eller mindske, hvor påvirket hun bliver af dem. Det hele er jo lidt blandet sammen med de øvrige anfald, som det måske også kunne afhjælpe, siger Nicholai Snoghøj Handberg.

33-årige Ann-Sofie har haft sin LGS-diagnose siden hun var 19 måneder gammel. Her skabte en herpesinfektion en skade i hjernen, som udviklede sig til den sjældne epilepsiform. Hendes udfordringer kommer alene fra LGS’en og den skadende effekt, som den har haft.

– Hun taber færdigheder, og hun får rigtigt meget medicin. Hendes anfaldsfrekvens er også blevet værre i takt med, at hun er blevet ældre. Hun orker ikke så meget længere. Det er også meget svært for Ann-Sofies bosted at håndtere, og derfor ringer de også tit til mig, siger Marianne Jørgensen.

Muligheden for at ansøge om ibrugtagning af et præparat som fenfluramin fremgår af de syv principper for prioritering af sygehuslægemidler. Til trods for kravet om individuel vurdering, så lyder afslagene til Filadelfias ansøgninger om fenfluramin til begge patienter således:

– Der søges om individuel ibrugtagning af fenfluramin til (11-årig pige/33-årig kvinde) med Lennox-Gastaut Syndrom. Har trods omfattende behandling adskillige epileptiske anfald af forskellig type. Har oplevet forværring af krampeepisoderne over det seneste år. Har svært kognitiv funktion og væsentligt nedsat fysisk funktion. Medicinrådet har vurderet, at lægemiddelomkostningerne til fenfluramin ikke står i rimeligt omfang til sundhedsgevinsten:

– Ansøgningen giver ikke holdepunkt for, at patienten vil kunne have en ekstraordinær god effekt af behandlingen. Det er ikke tilkommet ny viden siden Medicinrådets vurdering. Task Force finder ikke, at der er belæg for at afvige fra Medicinrådets anbefaling og kan ikke imødekomme ansøgningen.

Begge afslag blev afgivet blot en til to hverdage efter ansøgningen var afsendt. Det tænkte begge familier ikke videre over, før Epilepsiforeningen kunne oplyse dem om, at de begge havde fået nøjagtigt samme svar.

– Jeg tror ikke, at de har nærstuderet Ann-Sofies sag, og set hvor meget hun har været igennem. Jeg vil gerne have en begrundelse for, hvad de har kigget på, og hvordan de har kigget på sagen. Ja, det koster penge, men det gør andet medicin jo også, siger Marianne Jørgensen.

– Vi var selvfølgelig triste over afslaget, men da vi hørte om en anden med lignende svar, blev det urealistisk. Vi har bare fået et standardsvar, uden at de er gået i dybden med sagen, siger Nicholai Snoghøj Handberg.

Frustrationen deler de med Epilepsiforeningens sundhedsfaglige rådgiver Camilla Skødt Bonde.

– Der står i det syvende princip at “Det skal være muligt ud fra en konkret lægefaglig vurdering at behandle med lægemidler, som er afvist til standardbehandling.” Her er der tale om to patienter fra landets eneste specialiserede epilepsihospital, som ved en konferencebeslutning med overlæger og ledelse har besluttet, at lige præcis disse to patienter vil være relevante at behandle med fenfluramin, siger hun og fortsætter:

– Det er derfor utroligt frustrerende og rystende at være vidne til to så ens afslag.

Fenfluramin og LGS

Speciallæge og konsulent Kern Olofsson fra Filadelfias Børneafdeling har i mange år arbejdet med LGS-patienter. På grund af tavshedspligt kan han ikke kommentere på de to pigers konkrete sager. Han kan dog forklare, hvad LGS er for en størrelse.

– Det er en af de sværere epilepsiformer, som vi behandler, og som oftest debuterer i barndomsalderen. Vi har cirka 30 patienter med diagnosen. Det er en epilepsiform med mange forskellige anfaldstyper, som udvikler sig over tid. Den høje anfaldsfrekvens er medvirkende til at give en forringelse af livskvaliteten og de kognitive funktioner, siger Kern Olofsson og fortsætter:

– Der er ingen med denne epilepsiform, som kan klare sig selv uden hjælp i hverdagen. Deres middellevetid er også reduceret, da der er stor risiko for at dø i forbindelse med anfald.

– Det kræver specialviden at stille diagnosen. Det kræver blandt andet specielle toniske anfald, hvor patienten stivner kortvarigt og så skal der være nogle specielle træk i EEG’en. De EEG-træk kan forsvinde over tid, så hvis vi har en voksen med mistanke om LGS, må vi ofte grave i gamle journaler, forklarer Kern Olofsson.

Før medicinrådets afgørelse om fenfluramin til LGS-patienter i 2025 søgte Filadelfia om ibrugtagning til 10 patienter i forbindelse med en forsøgsordning. Otte patienter fik tildelt præparatet og fire af dem er fortsat i behandling.

– Der er nogle patienter, hvor fenfluramin ikke hjælper, og der kan behandlingen ikke køre bevidstløst derudaf. Filadelfia er forpligtet til regelmæssigt at melde tilbage til de Regionale Lægemiddelkomitéer om effekten. Hvis der ikke er en reduktion på mindst 30 procent i de “store anfald”, stoppes behandlingen, forklarer Kern Olofsson.

Ifølge de undersøgelser, der har været af præparatet, oplever en tredjedel en anfaldsreduktion. Før Filadelfia ansøger om fenfluramin, afprøver de alle relevante former for behandlinger – heriblandt VNS og ketogen diæt.

– De patienter, som vi ansøger om fenfluramin for, er dem, vi kalder behandlingsresistente. Det vil sige, at de på trods af behandling fortsat har anfald. De patienter, vi ansøger for, har derfor prøvet al relevant medicin indenfor den her type af epilepsi, siger Kern Olofsson.

Kompleksiteten i LGS og potentialet i behandlingen med fenfluramin får Camilla Skødt Bonde fra Epilepsiforeningen til at undre sig over, at afslaget kan komme efter kun 1-2 hverdage.

– Lennox Gastaut Syndrom er en meget kompleks sygdom. I vurderingen bør der tages højde for både anfaldshistorie, medicinhistorik, udviklingsmæssige konsekvenser og påvirkning af livskvalitet ved de mange anfald samt effektvurdering af fenfluramin. Derfor forstår jeg udmærket familiernes skepsis om, hvorvidt en individuel vurdering egentlig kan foretages på så kort tid, forklarer hun.

Ann-sofies farlige anfald

Marianne Jørgensen har et rigtig godt kendskab til LGS’ farlige sider. Siden Ann-Sofie var lille, har fald og kramper været en trussel mod hendes sikkerhed.

– Hun fik en hjelm på, som kunne sikre hende mod faldskader. Det har også påvirket hendes to søskende, for der har altid skullet være nogen ved Ann-Sofie. Hun har jo både brækket sine ankler, knæ og næse. Derfor har vi været nødt til at bruge noget aflastning under hendes opvækst, forklarer Marianne Jørgensen.

De brækkede ankler har en særlig grufuld historie bag sig. Skader sker ofte med drop-anfald. Problemet var bare, at personalet ikke opdagede brudene, før der var gået to dage. Først derefter tilkaldte personalet Marianne Jørgensen, fordi Ann-Sofie ikke ville spise eller gå. Sammen opdagede de brudene på anklerne, som nu var hævet til dobbelt størrelse.

Det vakte stor vrede og skuffelse i moderen, og selvom Ann-Sofie nu er kommet til et nyt bosted, er tilliden til personalet stadig svækket.

– Jeg bliver ringet op konstant, og så tænker jeg på, om de slet ikke kan håndtere hende. De har simpelthen alt for lidt viden, og jeg har selv fået en sygeplejerske fra Filadelfia ud for at forklare om Ann-Sofies epilepsi, uddyber Marianne Jørgensen.

Disse alvorlige tilfælde har også en stor indvirkning på Ann-Sofies livskvalitet. Uden for Marianne Jørgensens hus holder en minibus, som hun har fået bevilget af kommunen. Ann-Sofie har været utroligt glad for ture, hvor hun får lov til at se verden. De små lykkelige stunder forsvinder dog langsomt.

– Når hun har haft de her alvorlige anfald, så tager det på hendes kræfter. Hun bliver lidt som sig selv, når hun vender tilbage fra dem, men så falder hun hurtigt væk igen. Før havde hun lyst til mange ting, men det har hun ikke mere. Ofte har hun bare lukkede øjne eller kigger væk sådan ‘lad mig være’-agtigt, siger moren og tilføjer:

– Hun har det ikke godt.

Historien kommer ikke bag på Camilla Skødt Bonde fra Epilepsiforeningen, da det desværre er et kendt billede på nogle af de mere komplekse epilepsier.

– Vi ved, at de her patienter er nogle af dem, der har de sværeste epilepsier at behandle. Samtidig er det oftest dem, der bor på bosteder, hvor der sjældent er sundhedsfagligt personale, der f.eks. kan vurdere og registrere deres anfald, tilføjer Camilla Skødt Bonde.

Medicin til samme pris

Malene Snoghøj Handberg har kun haft sin LGS-diagnose i halvandet år. Ikke desto mindre kan familien, trods hendes unge alder, se de første tegn på, at hendes livskvalitet også forringes.

– Det tager længere og længere tid, inden hun er tilbage til sig selv igen, når hun har haft anfald. For Malenes vedkommende er det jo ikke kun LGS’en. Hun har jo andre epilepsityper og andre anfald, som blander sig ind imellem hinanden, fortæller Kamilla Snoghøj Handberg.

– Ja, nu lukker du dig også lidt inde i dig selv, siger Nicholai Snoghøj Handberg til sin datter, som netop har fået anfaldsbrydende medicin.

Under vores interview viser familien videoer af Malenes drop-anfald. Det er tydeligt, hvordan hendes krop stivner og falder i de såkaldte drop-attacks. Hun har tidligere flækket øre og øjenbryn på baggrund af disse.

Modsat Ann-Sofie er Malene under konstant overvågning af sin mor, som på grund af Malenes komplekse sygdom og unge alder kan gå hjemme hos hende på tabt arbejdsfortjeneste. Der står hun blandt andet også for at give den medicin, som datteren får i øjeblikket.

Malene får meget medicin for hendes adskillige epilepsityper. Heriblandt cannabidiol, en medicinsk form for cannabis. Modsat fenfluramin er den godkendt til standardbehandling for LGS. Til trods for dette oplever Malene fortsat mange anfald.

Kigger man på listeprisen på de to præparater, er der ikke de store forskelle at se. Filadelfia søger ikke om fenfluramin, før alle kendte præparater er forsøgt. Tendensen til at cannabidiol ikke rækker til Malenes behov tegnede sig tydeligt for familien i starten af året. I løbet af februar måned var de kun hjemme på egen bopæl i 12 dage. Efter den måned fik de afslag på fenfluraminbehandling d. 3. marts.

Derfor undrer det også familien, at lægemiddelkomitéen i Region Sjælland ikke er villig til at forsøge sig med præparatet.

– Man ved jo ikke, hvilken effekt det ville have på Malene, før man har prøvet det. Tænk hvis det kunne give en lindring. Hendes primære læge har også understreget, at hun skal af med cannabidiol, hvis hun får fenfluramin, siger Kamilla Snoghøj Handberg.

Det eneste tilbud om behandling, som familien har takket nej til, er at starte forfra med alt, som er blevet prøvet. For der er nemlig ikke mere medicin på markedet, som de kan forsøge sig med.

Ud over den medicinske behandling, har Malene også en VNS, som i den grad er på overarbejde med hendes mange anfald.

– Vi har fået at vide, at batteriet til VNS’en kan holde i syv til otte år, men det gør det ikke i hendes tilfælde. Det holder nok kun to og et halvt år for hende. Allerede her midt i efteråret skal hun ind og have skiftet batteri, siger Kamilla Snoghøj Handberg.

Det er almindelig praksis, at man ikke får cannabidiol på samme tid som fenfluramin.

– Det er vigtigt at holde fast i, at der her er tale om familier, som har prøvet alt, der er muligt, for at reducere anfald og de store konsekvenser de har på både deres døtres udvikling og ikke mindst livskvalitet, siger Camilla Skødt Bonde.

– Fenfluramin er, som det er i dag, den sidste mulighed for, at de får færre anfald og dermed mulighed for at få lidt mere overskud.

Region Sjælland står ved beslutningen

De regionale lægemiddelkomitéer er forpligtet til at behandle ansøgninger til særligt svære sygdomme individuelt. Både familierne og Epilepsiforeningen står dog tilbage med en vis skepsis over sagsbehandlingen vedrørende de to pigers sager.

Vi har forelagt kritikken om de to sager til lægemiddelkomitéen i Region Sjælland. Vi ville gerne have svar på, hvordan de behandler sagerne individuelt? Hvordan sådanne sager kan behandles på 1-2 hverdage? Hvordan de kan være sikre på, at patienterne ikke har god effekt af fenfluramin? Hvor stor en grad dialog med Filadelfia er inkluderet i vurderingen? Hvilken rolle spiller økonomien? Og hvordan sikrer de, at de overholder det syvende princip for prioritering af sygehuslægemidler?

I et skriftligt svar skriver Region Sjælland følgende omkring LGS generelt:

– Task Force anerkender, at epilepsi i form af Lennox-Gastaut Syndrom kan være meget vanskeligt at behandle medicinsk, og at der derfor kan være alvorlige fysiske, mentale og sociale konsekvenser af sygdommen.

Omkring den individuelle sagsbehandling har de følgende kommentarer:

– Task Force under Lægemiddelkomitéen tager i alle sager, også de ovennævnte, en individuel stilling efter grundig sagsgennemgang. Helt generelt ser vi primært på den foreliggende evidens for behandlingen og særligt på evidensens kvalitet og om enkelte studier har kunnet reproduceres, og uddyber:

– Der lægges vægt på effektmål, som fx kan være frekvens af kramper, og på frekvens og alvorlighed af bivirkninger. Vi ser på, om evidens passer på den konkrete patient, fx om patienten kunne have været indgået i et af de vigtige studier.

I forhold til spørgsmålet om, hvor stor en rolle økonomi spiller og om erstatning af anden dyr medicin skriver de følgende:

– Det vurderes også, om der er andre behandlingsformer og om der er særlige forhold, der ville tale for at afprøve den ansøgte behandling. Økonomiske perspektiver er ikke det primære, men ved meget omkostningstunge behandlinger eller store prisforskelle, kan det dog have en betydning.

Region Sjælland har ikke svaret yderligere på, hvorvidt Filadelfias vurdering af sagerne er blevet inddraget, eller om eksempelvis cannabidiol kan erstattes med den lige så dyre fenfluramin.

Som afslutningen i deres skriftlige svar skriver Region Sjælland følgende:

– Specifikt med hensyn til Task Forces vurdering om tilsagn til en behandling med fenfluramin vurderes det, om det konkrete tilfælde falder under den afgørelse, som Medicinrådet har truffet. I de anførte tilfælde er det Task Forces vurdering, at de ikke tilhører en særlig undergruppe, som kunne indikere, at der skulle være særlige forhold, der taler for at fravige Medicinrådets anbefaling.

Opfordring fra den sundhedsfaglige rådgiver

Camilla Skødt Bonde fortæller, at foreningen følger sagen tæt og vil kæmpe for, at de to familiers sag bliver hørt. Samtidig kommer hun også med en opfordring til andre familier med LGS inde på livet, hvor der er søgt om ibrugtagning af fenfluramin.

– Hvis der er andre familier med LGS, der læser med, hvor der er blevet søgt om ibrugtagning af fenfluramin, så er de meget velkomne til at kontakte mig. Uanset om man har fået afslag eller godkendt deres ansøgning.

Camilla Skødt Bonde kan kontaktes på Camilla@epilepsiforeningen.dk