Epilepsipatienter tilbydes gentest, der giver præcis diagnose

Snart tilbydes voksne epilepsipatienter, der formodes at have en genetisk årsag til deres epilepsi, en kortlægning af deres arvemasse. Det kan blandt andet kan give en præcis diagnose, som måske kan forbedre behandlingen

 

Af Allan Hougaard
allan@epilepsiforeningen.dk

Unge og voksne epilepsipatienter vil fremover få mulighed for at få foretaget en såkaldt genomsekventering på Nationalt Genom Center. Styregruppen for personlig medicin har på sit møde i slutningen af december sidste år åbnet op for, at otte nye patientgrupper – blandt dem epilepsipatienter over 16 år – vil blive tilbudt genomsekventering, hvor man kortlægger en persons arvemasse. Resultaterne af genomsekventeringen kan blandt andet bruges til at fastlægge en persons præcise diagnose.

Tilbuddet vil kun være aktuelt for epilepsipatienter, der formodes at have en genetisk årsag til deres epilepsi, det vil sige typisk dem, som får epilepsi i de tidlige leveår. Professor Rikke Steensbjerre Møller fra Epilepsihospitalet Filadelfia forsker til dagligt i genetikkens betydning for epilepsi, hun vurderer, at tilbuddet om genomsekventtering vil være aktuelt for omkring fem til ti procent af epilepsipatienterne.

”Det vil ikke være noget, som vil komme til at gavne den brede epilepsibefolkning til en start. Genetisk testning er stadig forbeholdt specielle grupper inden for epilepsien. Det vil være dem med tidlig debut, det vil sige inden for de første tre-fire leveår, samt dem som vil have komorbiditet, altså for eksempel dem som har epilepsi og kognitive vanskeligheder, eller dem som har epilepsi og autisme. Det vil primært være de patientgrupper, som vil have gavn af genetisk udredning”, siger Rikke Steensbjerre Møller.

Svar og rette medicin

For nogle patienter vil den genetiske udredning kunne give flere svar.

”Når man har fundet en genetisk forklaring, så får patienten og familien jo selvfølgelig vished. Man kan udtale sig om prognosen, man kan hjælpe dem med familieplanlægning, og rådgive om, hvordan det vil se ud, hvis de selv eller andre i familien skal have flere børn. Og så kan man hjælpe dem med at finde ind i genspecifikke patientforeninger rundt omkring i verden, ” siger Rikke Steensbjerrre Møller.

Endelig kan den genetiske analyse også bruges til at finde den rette medicin.

”Den genetiske udredning er første skridt mod præcisionsbehandling ved epilepsi. Det kan både være, at man siger, at der er noget medicin, der virker godt, men man kan også få den viden, at der er noget, som ikke virker, eller som man skal undgå,” siger Rikke Steensbjerre Møller.

Genetisk udredning af epilepsipatienter har været udbredt i børneregi de sidste 10-15 år, men ifølge Rikke Steensbjerre Møller er det ikke helt så udbredt på voksenområdet. Det nye tilbud på Nationalt Genom Center er rettet mod de epilepsipatienter, som har været igennem børneafdelingerne inden genetisk udredning blev almindeligt brugt.

”Der er jo nogle, som er sluppet igennem børneafdelingerne uden at blive tilbudt genetisk udredning, fordi det simpelthen ikke fandtes på daværende tidspunkt, og det er så dem, man nu skal samle op i voksenregi.”

Tag en snak med speciallægen

Hvis man er i målgruppen for genomsekventering, anbefaler Rikke Steensbjerre Møller, at man tager en snak med sin behandlende epilepsilæge, som kan lave en henvisning. Den efterfølgende proces er ret enkel.

”Man får taget en blodprøve, og så kigger man hele arvemassen igennem. Efter nogle måneder får man et svar. Og hvis man så har fundet noget, bliver man kaldt ind til en rådgivning, hvor man får at vide, hvad det har af indvirkning, altså hvad det betyder, hvad man har fundet, og om man kan gøre noget. Og endelig hvad gentagelsesrisikoen vil være, ” siger Rikke Steensbjerre Møller, der glæder sig over det nye tilbud.

”Det er da fantastisk, jo flere familier og patienter, der kan få gavn af den her genetiske revolution, jo bedre. Første skridt mod præcisionsmedicin er præcisionsdiagnostik, og med genetiske epilepsier handler det jo om at finde gen-fejlen. Det er helt fantastisk, at dem, som så ikke havde muligheden, da de var børn, at de så får muligheden nu,” siger Rikke Steensbjerre Møller.

Kilde

Notat fra Nationalt Genom Center (PDF)