Danskere finder epilepsi-gen

13.08.2013

Danske forskere har været med til at opdage en genfejl, der kan være årsag til, at børn udvikler den meget udbredte epilepsiform, idiopatisk fokal epilepsi med rolandiske spikes.

Forskerne håber på, at undersøgelsen kan bane vejen for ny og bedre medicin.
 
”Denne form for epilepsi er den mest almindelige type epilepsi blandt børn. Derfor er det selvfølgelig rigtig vigtigt, at vi nu har fundet en betydelig genetisk årsag til, at sygdommen opstår,” siger Helle Hjalgrim, som er forskningsleder ved Epilepsihospitalet Filadelfia i Dianalund, til videnskab.dk.
 
Hun er en af forskerne bag den nye undersøgelse, som netop er blevet publiceret i det videnskabelige tidsskrift Nature Genetics.
 
Hos børn med idiopatisk fokal epilepsi med rolandiske spikes, bliver de epileptiske anfald udløst af, at der opstår overaktivitet i en særlig del af hjernen. Præcist hvorfor, denne overaktivitet opstår, har længe været lidt af en gåde. Men forskerne bag den nye undersøgelse havde en mistanke om, at et bestemt gen ved navn GRIN2A kunne spille en rolle for udviklingen af den fokale epilepsi.
 
For at se, om der var hold i mistanken, undersøgte forskergruppen 359 patienter, som alle led af idiopatisk fokal epilepsi med rolandiske spikes. Det viste sig, at 27 af patienterne netop havde en mutation – altså en fejl – i GRIN2A-genet.
 
Hvordan kan en mutation i GRIN2A-genet egentlig forårsage epilepsi?
 
Helle Hjalgrim forklarer, at alle mennesker bærer rundt på GRIN2A-gener. Disse gener indeholder kodede informationer om, hvordan kroppen skal opbygge særlige dele af hjernens celler – de såkaldte NMDA-receptorer.
 
”GRIN2A-genet er kroppens opskrift på, hvordan denne her receptor skal bygges op. Men hvis der er en fejl i opskriften, så kommer der naturligt nok også en fejl i receptoren,” forklarer Helle Hjalgrim til videnskab.dk.
 
Tidligere studier på mus har ifølge Helle Hjalgrim vist, at hvis hjernens NMDA-receptorer er defekte, kan det netop forårsage epileptiske anfald.
Med den viden i baghovedet håber forskerne blandt andet på, at den nye undersøgelse kan være med til at bane vejen for ny og bedre medicin mod epilepsi.
i første omgang er forskerne dog gået i gang med at undersøge, hvorfor den samme fejl i GRIN2A-genet er skyld i meget forskellige sværhedsgrader af den fokale epilepsi.

»Patienterne med denne her mutation spænder over et meget stort spektrum. De går lige fra den godartede epilepsi med ganske få, korte anfald og så til den rigtig svære epilepsi, hvor patienterne bliver meget handicappede af det.«
»Derfor er vi nu i gang med at undersøge, hvad det er for nogle mekanismer, som gør, at der er så stor forskel fra patient til patient,« siger Helle Hjalgrim.
 
”Når vi nu ved, at denne her genmutation laver fejl i NMDA-receptorerne, så vil vi måske i fremtiden kunne bruge vores viden til at udvikle medicin, som specifikt kan rette op på fejlen,” siger Helle Hjalgrim.
 
(Kilde: Videnskab.dk)