Professor Rikke Steensbjerre Møller fra Epilepsihospitalet Filadelfia modtager 20 millioner kr. i støtte af Lundbeckfondens Collaborative Projects-program
Professor Rikke Steensbjerre Møller, leder af Afsnit for Epilepsigenetik og Personlig Medicin på Epilepsihospitalet Filadelfia. Foto: Privat
Det er de små ting. De meget, meget små ting inde i hjerne, som epilepsiprofessor Rikke Steensbjerre interesserer sig for. Nærmere bestemt er det mikroskopiske ting som gener, receptorer og de stoffer hjernen bruger, når cellerne skal kommunikere med hinanden.
Nu har Rikke Steensbjerre, der er professor og leder af Afsnit for Epilepsigenetik og Personlig Medicin på Epilepsihospitalet Filadelfia, modtaget 20 millioner kroner til forskning omkring genetisk betinget epilepsi.
Hjerneceller kommunikerer ved elektriske impulser, og for at opretholde normal hjernefunktion skal der være en hårfin balance mellem hæmmende og aktiverende impulser, forklarer Lundbeckfonden i omtalen af den store bevilling, står bag.
Hvis den elektriske aktivitet er hæmmet for meget, kan det virke sløvende, men hvis aktiviteten derimod er for høj, kan det resultere i epilepsi. Hos en lille del af de nyfødte forekommer der en mutation i et gen, der koder for en særlig receptor i hjernen, GABA-receptoren. Dette kan medføre udviklingshæmning og svært behandlelig epilepsi.
Vil finde ny medicin
Da GABA-receptoren hæmmer hjernens aktivitet, har man formodet, at sådanne mutationer medfører nedsat receptorfunktion med epilepsi som resultat, forklarer fonden. Men forskere har for nyligt opdaget, at mutationerne ofte medfører øget receptorfunktion.
I det pågældende studie vil Rikke Steensbjerre Møller og samarbejdspartnere på projektet undersøge, hvordan mutationer, som medfører øget receptorfunktion, giver epilepsi – og søge efter nye lægemidler, der kan bruges i patientbehandlingen. Det sker ved hjælp af stamcelle- og musemodeller, fortæller Lundbeckfonden.
”Desuden vil vores arbejde bane vejen for at finde nye lægemidler, der har til formål at hjælpe patienter med øget GABA-receptor aktivitet i hjernen, siger hun i Lundbeckfondens omtale af deres bevilling.
Med i vores blad og podcast
Professoren fra Epilepsihospitalet har i forvejen positive erfaringer med nye præparater og skræddersyet medicin til patienter med genbetinget epilepsi.
I vores podcast, Epilepsi Podcasten, har hun fortalt om sit arbejde og de store perspektiver der er i at gendiagnosticere epilepsi og finde en skræddersyet medicinering til patienter.
I det kommende nummer af medlemsbladet ”Epilepsi”, som snart er på vej ud til Epilepsiforeningens medlemmer, har vi også talt med hende. Her fortæller hun blandt andet om, hvordan forskere på Filadelfia har været med til at finde skræddersyet medicin til patienter med fejl på SCN8A.
Kilde
Lundbeckfonden, bladet ”Epilepsi” og Epilepsi Podcasten
