JME diagnosticeres utilstrækkeligt

En norsk undersøgelse har konkluderet, at juvenil myokloni epilepsi diagnosticeres utilstrækkeligt, fordi ryk i muskler overses

Norske forskere har set nærmere på udbredelsen og diagnosticeringen af juvenil myoklon epilepsi (JME) blandt de ca. 100.00 unge i fylken Buskerod. Det viste sig, at JME var mere udbredt, end man hidtil har troet.

Det viste sig også, at diagnosticeringen af de unge med JME var kritisabel. Mere end hver tredje, der havde JME, var ikke diagnosticeret med det.

Juvenil myoklon epilepsi (JME) er en ret udbredt epilepsiform. Den starter i ungdomsårene og viser sig især ved anfald, hvor man har ryk i musklerne – det der hedder myoklonier.

Forskerne, der var økonomisk støttet af Norsk Epilepsiforbund, gennemgik journalerne for alle unge, der var blevet diagnosticeret med epilepsi ved Drammen sygehus i perioden 1999-2013. Drammen sykehus ligger i Buskerud fylke, hvor der bor 98.152 personer under 30 år.

Dernæst kontaktede forskerne alle de unge, der enten havde fået diagnosen JME,  en uspecificeret genetisk generaliseret epilepsi eller absenceepilepsi.  Forskerne spurgte ind til, om de unge havde oplevet pludselige ryk i en eller begge arme, specielt om morgenen. For de, der svarede ja, nærstuderede forskerne deres journaler og EEG-undersøgelser.

5,6 ud af 10.000 havde JME

I alt opfyldte 55 personer de diagnostiske kriterier for juvenil mykoklon epilepsi. Detbetyder, at udbredelsen af JME i Buskerod er 5,6 ud af 10.000 personer. Det tal er betydeligt større end udbredelsen i følge tidligere studier, som forskerne sammenlignede med.

Det viste sig også, at diagnoserne havde et påfaldende lavt konkretiseringsniveau når det gjaldt JME i den ualmindelige kliniske praksis. 40 % havde ikke tidligere været diagnosticeret med JME. Og 17% havde fået JME-diagnosen uden at opfylde alle kriterierne.

Forskere: Rigtig diagnose er vigtigt

Forskerne konkluderede, at JME er utilstrækkeligt diagnosticeret, fordi myoklone ryk bliver underrapporteret. Derfor anbefaler forskerne, at lægerne spørger særligt ind til muskelrykkene i armene.

Forskerne er overrasket over resultaterne fordi vigtigheden af korrekt diagnosticering af bl.a. JME har været kendt i mange år fordi den direkte påvirker valg af behandling, prognose og behov for opfølgning, herunder behov for speciel opfølgning når det gælder sociale og adfærdsmæssige følgevirkninger hos nogen af patienterne.

(Kilde: Norsk Epilepsiforbund)